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Des chercheurs découvrent un nouveau gène fortement lié au cancer du sein
Dans une nouvelle étude publiée dans Génétique de la natureLes chercheurs ont découvert des mutations dans un gène qui, selon eux, sont étroitement liées au développement du cancer du sein.
Les chercheurs ont trouvé une mutation RECQL chez les femmes polonaises, liée à un risque cinq fois plus élevé de cancer du sein.
Dans le monde entier, le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes. En 2012, près de 1,7 million de femmes ont été diagnostiquées, soit environ 12% de tous les nouveaux cas de cancer.
On estime qu'environ 5 à 10% de tous les cas de cancer du sein sont héréditaires, résultant de mutations de gènes transmis par un parent.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont les causes les plus courantes du cancer du sein héréditaire. Les femmes présentant des mutations BRCA1 ont en moyenne 55 à 65% de risque de développer la maladie, tandis que le risque moyen de cancer du sein chez les femmes présentant des mutations BRCA2 est d'environ 45%.
Un certain nombre d'autres mutations génétiques ont été associées au cancer du sein héréditaire, notamment des mutations des gènes ATM, CHEK2 et TP53. Cependant, on pense qu'à ce jour, les chercheurs n'ont découvert que la moitié des mutations génétiques associées au développement du cancer du sein.
Maintenant, il est possible qu'un autre puisse être ajouté à la liste. Le Dr Mohammad Akbari, de l'Université de Toronto et l'Institut de recherche du Women 's College du Women's College Hospital, tous deux au Canada, et leurs collègues ont associé des mutations dans un gène appelé RECQL avec l'apparition du cancer du sein chez les Canadiennes polonaises et françaises.
50% des femmes porteuses d'une mutation RECQL développeront un cancer du sein
Pour parvenir à leurs conclusions, l'équipe a utilisé le séquençage de l'exome complet pour analyser environ 20 000 gènes chez 195 patientes atteintes d'un cancer du sein polonais ou canadien-français ayant des antécédents familiaux importants, mais exemptes de mutations BRCA1 et BRCA2.
Les chercheurs affirment qu'ils ont choisi des femmes polonaise et franco-canadiennes pour cette étude parce qu'elles sont très similaires génétiquement.
Dans ces deux populations, les chercheurs ont identifié des mutations RECQL récurrentes rares.
Afin de confirmer que les mutations RECQL sont liées à l'apparition du cancer du sein, les chercheurs ont évalué les gènes de 25 000 autres femmes canadiennes et canadiennes polonaises atteintes ou non d'un cancer du sein.
À partir de cela, l'équipe a identifié des mutations RECQL spécifiques et récurrentes parmi les deux populations associées à un risque accru de cancer du sein. Par exemple, ils ont trouvé une mutation RECQL chez les femmes polonaises qui était liée à un risque cinq fois plus élevé de cancer du sein, comparativement aux femmes polonaises sans cette mutation.
Chez les Canadiennes francophones, les chercheurs ont identifié une mutation RECQL 50 fois plus fréquente chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein que chez celles sans antécédents familiaux.
Les chercheurs notent que, bien que ces mutations RECQL semblent être rares, le risque de cancer du sein chez les femmes qui en sont atteintes semble être très élevé. Dans leur étude, ils ont calculé qu'environ 50% des femmes porteuses d'une mutation RECQL développeraient un cancer du sein.
Sur la base de leurs résultats, les chercheurs concluent que RECQL est un gène de prédisposition au cancer du sein. Dr. Akbari ajoute:
"Cette étude a montré que l’étude de populations spécifiques de fondatrices telles que les Polonais et les Canadiens français est une excellente approche pour identifier les gènes associés à la maladie.
Notre travail est une étape passionnante dans l'identification de tous les gènes associés au cancer du sein héréditaire. "
Ensuite, l'équipe prévoit de rechercher la présence de mutations RECQL chez les femmes d'autres populations.
Pendant ce temps, le Dr Akbari soutient qu’il soutient le dépistage des mutations génétiques chez les femmes atteintes du cancer du sein, car l’identification de telles mutations pourrait aider à traiter la maladie.
"À l'avenir, nous pourrions être en mesure de sélectionner ou de développer des traitements capables de contourner ou de corriger les mutations génétiques liées au cancer du sein", ajoute-t-il. "Cela ouvre la porte à de nouveaux et meilleurs moyens d’aborder le traitement."
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