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Les chercheurs identifient une mutation génétique liée à un trouble rare empêchant la puberté
Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'University College London au Royaume-Uni et de l'Université de Milan en Italie a identifié une mutation génétique susceptible d'être responsable d'une maladie qui retarde ou empêche la puberté, connue sous le nom de syndrome de Kallmann.
Les chercheurs ont découvert qu'une mutation dans un gène appelé SEMA3E empêche la production de GnRH, empêchant la puberté.
Le syndrome de Kallmann est un trouble héréditaire rare dont l'incidence est estimée à environ 1 sur 10 000 à 86 000 personnes aux États-Unis, et il est plus fréquent chez les hommes. La condition se caractérise par un retard d'apparition ou une absence de puberté, parallèlement à un sens de l'odorat réduit ou diminué.
Le syndrome de Kallmann est causé par des mutations génétiques qui interfèrent avec la gonadolibérine (GnRH). La GnRH est libérée par les cellules nerveuses, ou neurones, dans le cerveau et est responsable du déclenchement de la puberté.
S'il est diagnostiqué suffisamment tôt, le syndrome de Kallmann peut être traité avec des injections d'hormones. Cependant, seulement environ 40% des mutations génétiques responsables de la maladie ont été identifiées, ce qui signifie que le diagnostic est souvent retardé car il est difficile de confirmer sa présence.
La Dre Anna Cariboni, de l'Institut d'ophtalmologie de l'University College London (UCL) et du Département des sciences pharmacologiques et biomoléculaires de l'Université de Milan, a identifié une autre mutation génétique responsable du syndrome de Kallmann, appelée SEMA3E.
De plus, l’équipe a identifié exactement comment la mutation génétique provoque la condition.
Le gène SEMA3E arrête la migration des cellules nerveuses responsables de la production de GnRH
Dr. Cariboni et ses collègues ont atteint leurs résultats - publiés récemment dans The Journal of Clinical Investigation - en analysant les échantillons de sang de deux frères atteints du syndrome de Kallmann en combinant le séquençage de l'exome et la modélisation informatique.
À partir de cela, ils ont identifié une mutation partagée dans un gène appelé sémaphorine 3E (SEMA3E) responsable de la carence en GnRH chez les deux frères.
En analysant des modèles de souris génétiquement modifiés pour éviter la SEMA3E, en recréant la mutation SEMA3E et en la testant dans des cellules nerveuses en culture tissulaire, l'équipe a constaté que SEMA3E protège normalement les cellules nerveuses responsables de la régulation de la reproduction sexuée. Ces cellules nerveuses se développent dans le nez des f?tus en développement avant de se rendre au cerveau pour produire de la GnRH.
Cependant, lorsque SEMA3E est muté, les cellules nerveuses meurent pendant le trajet du nez au cerveau, ce qui signifie que la GnRH n'est pas produite et que la puberté ne se produit pas.
L'équipe affirme que non seulement leurs découvertes ont été ajoutées à la liste des mutations génétiques connues pour causer le syndrome de Kallmann, mais elles ont également utilisé des techniques permettant d'identifier d'autres mutations impliquées dans la maladie et de dépister de telles mutations.
Les chercheurs ajoutent:
"Nous avons démontré que le séquençage de l'exome, combiné aux outils bioinformatiques, aux modèles de culture tissulaire et à l'analyse de souris génétiquement modifiées, permet l'identification et la description fonctionnelle des gènes impliqués dans le développement et la maladie des neurones de la GnRH.
Nous prévoyons par conséquent que notre étude incitera le dépistage direct de la mutation SEMA3E chez les patients atteints du syndrome de Kallmann et conduira à une application accrue du séquençage de l'exome pour la découverte du gène du syndrome de Kallmann.
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