La schizophrénie a plus de nouvelles mutations génétiques

Une équipe de scientifiques dirigée par le Dr Guy A Rouleau de l’Université de Montréal au Canada estime que les nouvelles mutations génétiques qui ne sont pas héritées des parents semblent se produire plus fréquemment chez les personnes atteintes de schizophrénie. L’équipe espère que leur découverte, qui comprend des gènes non liés à la schizophrénie, fournira une liste de gènes permettant d’étudier le développement de la maladie et d’aboutir à de nouveaux traitements.
Rouleau et ses collègues ont trouvé le nouveau ou de novo les mutations, c'est-à-dire les erreurs génétiques présentes chez une personne qui n'est pas présente chez ses parents biologiques, lors de l'examen d'environ 20 000 gènes chez les "exomes" de 14 patients atteints de schizophrénie et de leurs parents non affectés. Ils écrivent sur leur découverte dans le numéro de cette semaine de Génétique de la nature.
Il peut être très coûteux d’analyser le code génétique de tous les gènes chez l’être humain, le «génome», de sorte que de nombreux scientifiques à la recherche de nouveaux gènes responsables de maladies ont opté pour une méthode plus économique. , la partie du génome qui exprime les gènes responsables de la fabrication des protéines et du développement de l'individu à partir d'un ovule fécondé. On pense que l'exome représente moins de 2% du génome total.
Les chercheurs notent dans leur article que:
"Nous avons identifié 15 mutations de novo (DNM) chez huit patients [patients], ce qui est significativement plus que prévu compte tenu du taux de DNM précédemment rapporté. En outre, 4 des 15 DNM identifiés sont des mutations non-sens, ce qui est plus que prévu par chance."
M. Rouleau, qui est également directeur du Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine à Montréal, a déclaré à la presse que de novo les mutations semblent se produire plus fréquemment chez les personnes atteintes de schizophrénie, ce qui pourrait expliquer l'incidence élevée de la maladie dans le monde.
"Nos résultats ouvrent non seulement la porte à une meilleure compréhension de la schizophrénie. Ils nous fournissent également des informations précieuses sur les mécanismes moléculaires impliqués dans le développement et la fonction du cerveau humain", a déclaré M. Rouleau.
Simon Girard, étudiant au Centre de recherche de l’hôpital de l’Université de Montréal, où M. Rouleau effectue également des recherches, a réalisé les principales expériences à l’origine de cette découverte. Il a expliqué que:
"Parce que les mutations sont situées dans de nombreux gènes différents, nous pouvons maintenant commencer à établir des réseaux génétiques qui définiraient la façon dont ces mutations génétiques prédisposent à la schizophrénie."
"La plupart des gènes identifiés dans cette étude n'ont jamais été associés à la schizophrénie, fournissant ainsi de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles", a-t-il ajouté.
En 2006, Rouleau a proposé que de novo les mutations pourraient jouer un grand rôle dans l'autisme, la schizophrénie et d'autres maladies résultant de facteurs affectant le développement du cerveau.
La schizophrénie est un trouble mental majeur avec un large éventail de symptômes, dont la parole et la pensée désorganisées, les délires paranoïaques, les hallucinations et la détérioration de la réactivité émotionnelle et des comportements sociaux.
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime à 24 millions le nombre de personnes atteintes de schizophrénie dans le monde et plus de 50% d'entre elles ne reçoivent pas le traitement dont elles ont besoin.
Une grande partie du financement de l’étude provient de Génome Canada et de Génome Québec, avec le soutien supplémentaire des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) et de la Fondation de recherche sur le cerveau et le comportement (anciennement NARSAD, Alliance nationale pour la recherche sur la l'Université de Montréal.
"Augmentation du taux de mutation exonique de novo chez les personnes atteintes de schizophrénie."
Simon L Girard, Julie Gauthier, Anne Noreau, Lan Xiong et d'autres.
Génétique de la nature, Publié en ligne: 10 juillet 2011 | doi: 10.1038 / ng.886.
Lien vers le résumé.
Source supplémentaire: Université de Montréal.
Rédigé par: Catharine Paddock, PhD

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