Les scientifiques identifient plus de 400 gènes qui influencent la hauteur

Dans la plus vaste étude d'association pangénomique à ce jour, une équipe de recherche internationale a trouvé plus de 400 gènes influençant la taille - doublant presque le nombre de gènes liés à la taille identifiés lors de recherches antérieures.
Environ 80% de la variation de taille est génétique. Les 20% restants seraient influencés par des facteurs environnementaux et liés au mode de vie.

Les chercheurs affirment que leurs résultats, obtenus grâce à l’analyse de données sur le génome de plus de 250 000 personnes, peuvent expliquer environ 20% de l’héritabilité de la taille chez l’homme, contre 12% avant cette étude.

«L’étude réduit également les régions génomiques qui contiennent une proportion substantielle des variations restantes - à découvrir avec des tailles d’échantillon encore plus importantes», déclare Peter Visscher, PhD, chercheur principal à l’Université du Queensland en Australie.

Les chercheurs publient leurs conclusions dans la revue Génétique de la nature.

La hauteur est un modèle caractéristique pour déterminer les mécanismes derrière la génétique humaine, selon les chercheurs. Cela aide en particulier à améliorer la compréhension des traits produits par plusieurs gènes. Ils notent que la taille est simple à mesurer, et environ 80% de la variation de taille est génétique. Les 20% restants seraient influencés par des facteurs environnementaux et liés au mode de vie.

Des études antérieures ont suggéré que la taille est influencée par de nombreux gènes, dont la plupart proviennent de variantes génétiques communes plutôt que de rares. Mais les enquêteurs impliqués dans ces dernières recherches affirment que ces études n’ont pas été suffisamment importantes pour confirmer ces résultats.

697 variants génétiques dans 424 régions génétiques liées à la hauteur

Dans cette optique, les chercheurs ont mis en place le consortium Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT). Cela impliquait l'analyse des données génomiques de 253 288 personnes provenant de plus de 300 institutions mondiales.

L'équipe a recherché environ 2 millions de variants génétiques présents chez au moins 5% des participants. À partir de cela, ils ont identifié 697 variants génétiques situés dans 424 régions génétiques liées à la taille.

Selon les chercheurs, certains des gènes identifiés comme étant liés à la taille ont été une surprise. Ils indiquent un gène appelé mTOR comme exemple. Ce gène était auparavant associé à la croissance cellulaire, mais il n'avait jamais été associé à la croissance squelettique.

À propos de ces conclusions, le Dr Joel Hirschhorn, du Boston Children 's Hospital et du Broad Institute des instituts de technologie du Massachusetts (MIT) et de l’Université Harvard de Cambridge (Massachusetts), a déclaré:

"Nous savions que certaines voies étaient importantes, mais qu’elles n’étaient pas apparues lors d’études d’association à l’échelle du génome.

Bon nombre des gènes que nous avons identifiés sont susceptibles d'être d'importants régulateurs de la croissance du squelette, mais ils n'étaient pas connus jusqu'à présent. Certains peuvent également être responsables de syndromes inexpliqués de croissance squelettique anormale chez les enfants. Lorsque vous augmentez la taille de l'échantillon, vous obtenez plus de biologie. "

Les chercheurs n'ont aucun doute sur le fait que la plus grande taille de l'échantillon dans l'étude GIANT a contribué à la découverte de nombreux autres gènes liés à la taille, et ils pensent que des études de taille similaire dans le futur pourraient faire la même chose.

"En 2007, nous avons publié le premier article identifiant le premier gène de taille commun, et nous avons maintenant identifié près de 700 variantes génétiques impliquées dans la détermination de la taille", explique Timothy Frayling, PhD, chercheur à l'université d'Exeter. ROYAUME-UNI. "Nous croyons que de grandes études génétiques pourraient donner des listes riches similaires dans une variété d'autres caractéristiques."

Dans l’avenir, l’équipe GIANT prévoit d’analyser les variantes génétiques présentes chez moins de 5% des sujets et de rechercher des variantes génétiques présentes dans les parties non codantes des gènes.

Plus tôt cette année, Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté une étude affirmant qu'une variante génétique du chromosome X pourrait expliquer la différence de taille entre hommes et femmes.

Admettez-vous Lied - Les compagnies de tabac ont ordonné

Les fabricants de tabac ont été avisés d'informer sur les avertissements concernant les produits qu'ils trompaient les consommateurs concernant les dangers du tabagisme et manipulaient délibérément leurs cigarettes pour rendre les fumeurs plus dépendants. Les défendeurs incluent le Philip Morris, Reynolds American Inc, R.J. Reynolds Tobacco Co.

(Health)

Topamax Weird Smell déclenche le rappel de Johnson & Johnson

Une odeur inhabituelle a entraîné le rappel de 57 000 flacons de comprimés Topamax (topiramate) de 100 mg, un anticonvulsivant (antiépilepsie), de la division Ortho-McNeil Neurlogics d’Ortho-McNeil-Janssen Pharmaceuticals, une filiale de Johnson & Johnson. Deux lots ont été rappelés, impliquant 57 000 bouteilles du médicament.

(Health)