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Dépistage de toutes les femmes pour les mutations du gène BRCA «sans valeur»

Le dépistage de la population pour trouver des femmes porteuses de gènes BRCA mutés est une idée "discutable" étant donné la "prévalence extraordinairement basse", selon un article d'opinion publié dans JAMA Oncologie.
Les chercheurs affirment que pour chaque tranche de 10 000 femmes dépistées pour une mutation du gène BRCA, seuls quatre cas de cancer du sein et deux cas de cancer de l'ovaire seront évités.

Le point de vue a été écrit par la Dre Patricia Ganz, directrice de la recherche sur le cancer au Jonsson Comprehensive Cancer Center de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) et Elisa Long, Ph.D., professeure adjointe à l’Anderson School of Management. à l'UCLA.

Ils calculent que pour 10 000 femmes dépistées, le test BRCA - par rapport aux tests basés sur les antécédents familiaux - préviendrait quatre cas de cancer du sein et deux cas de cancer de l'ovaire. Dr. Ganz dit:

"Le coût des tests BRCA devrait baisser de 90% pour que les tests soient rentables pour l'ensemble de la population."

Les auteurs ajoutent que l'impact du dépistage BRCA serait de prolonger la vie des patients de 2 jours en moyenne.

Selon les auteurs, il n'y aurait aucun avantage pour presque toutes les femmes subissant un test BRCA. Pour les 99,75% recevant un test génétique négatif, cela ne signifierait aucune augmentation de l'espérance de vie.

L'écran n'éliminerait pas non plus le besoin de mammographies régulières et pourrait fournir un faux réconfort. L'article conclut:

"Même si un très faible pourcentage de femmes bénéficierait des tests BRCA universels, soit entre 2 000 et 4 000 dollars par test, une telle stratégie est une utilisation inefficace des ressources de soins de santé."

Sur les 233 000 cancers du sein diagnostiqués chaque année aux États-Unis, les mutations du gène BRCA représentent de 5 à 10%, bien que les cas se développent généralement plus jeunes, souvent dans les deux seins et souvent plus agressifs comme le cancer du sein triple négatif. .

Abordable à l'avenir?

Le groupe de travail américain sur les services préventifs (USPSTF) recommande les tests génétiques BRCA, le plus souvent avec le test Myriad, uniquement s’il existe des antécédents familiaux de cancer du sein, de l’ovaire, des trompes ou du péritoine.

M. Long a déclaré qu'un nouveau test de 249 $ récemment annoncé par Color Genomics pourrait encourager d'autres entreprises à introduire des tests génétiques moins coûteux et à rendre le dépistage universel plus pratique et plus abordable.

Cependant, fournir des services de conseil génétique personnalisés à une si grande échelle ne serait pas pratique.

"C'est comme chercher une aiguille dans une botte de foin", explique le Dr Long. "Si seulement une femme sur 400 au pays avait une ou deux des mutations BRCA-1 ou BRCA-2, le dépistage universel coûterait entre 1 et 2 millions de dollars pour détecter une seule mutation BRCA, soit près de 400 milliards pour toutes les Etats Unis."

Dr Long - qui porte elle-même la mutation BRCA1 et qui a récemment survécu à un cancer du sein triple négatif - affirme qu'il existe de meilleures alternatives:

"Peut-être que cet argent pourrait être mieux dépensé pour d'autres outils de diagnostic pour les jeunes femmes, tels que les IRM [imagerie par résonance magnétique], afin d'avoir le plus d'impact".

«Sur le plan personnel, ajoute-t-elle, j'aurais énormément bénéficié du test BRCA universel, car je n'avais pas d'antécédents familiaux de cancer du sein. Mais en tant que chercheur en services de santé, je dois également considérer la valeur relative des différentes interventions médicales. "

"De nombreux patients souhaitent en savoir plus sur leurs facteurs de risque génétiques", poursuit-elle, "et comme de plus en plus d’entreprises commencent à proposer des tests génétiques, nous devrions nous attendre à une baisse des prix."

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