Ce que vous devez savoir sur le spina bifida

1. Qu'est ce que le spina bifida?
2. Les types
3. Symptômes
4. Traitement
5. Diagnostic
6. Causes et facteurs de risque
7. La prévention

Le spina-bifida est une affection où les os de la colonne vertébrale ne recouvrent pas complètement la moelle épinière, la laissant exposée. Les symptômes varient de légers à graves et peuvent affecter le développement physique et intellectuel.

C'est un problème congénital, présent avant la naissance, causé par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire. C'est un défaut du tube neural.

Il existe quatre principaux types de spina bifida: la myéloméningocèle, le spina bifida occulta, les anomalies du tube neural fermé et le méningocèle. La myéloméningocèle est le type le plus grave et les symptômes peuvent être graves. Chez le spina bifida occulta, les symptômes peuvent être à peine perceptibles.

La chirurgie et les autres options de traitement peuvent améliorer la qualité de vie d'une personne présentant des symptômes graves. Cet article examinera les symptômes, les causes et le traitement du type le plus grave, la myéloméningocèle.

Faits en bref sur le spina bifida

• Le spina bifida est une maladie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale est exposée.
• La myéloméningocèle est le type le plus grave et il est présent dans environ 60 naissances sur 100 000.
• L'exposition signifie que la colonne vertébrale est plus à risque d'infection.
• L'excès de liquide céphalorachidien peut s'accumuler et entraîner une hydrocéphalie, ce qui augmente les risques de difficultés d'apprentissage.
• Un faible apport en acide folique avant et pendant la grossesse a été associé au spina bifida.
• Les options de traitement comprennent la chirurgie, la physiothérapie et les appareils fonctionnels.

Qu'est ce que le spina bifida?

Dans le spina bifida, une fracture dans la colonne vertébrale laisse le tube neural exposé.

Au cours du premier mois après la conception, l'embryon développe une structure tissulaire primitive appelée tube neural.

Cette structure se développe progressivement en os, nerfs et tissus. Ceux-ci finissent par former le système nerveux, la colonne vertébrale et la colonne vertébrale, une arête osseuse qui protège et entoure les nerfs.

Dans le spina bifida, le tube neural et la colonne vertébrale ne se développent pas correctement. La colonne vertébrale ne se ferme pas complètement et la colonne vertébrale reste exposée le long de plusieurs vertèbres.

Un sac se forme sur le dos du f?tus lorsque les membranes et la moelle épinière se détachent. Le sac peut être recouvert de méninges ou de membranes.

Sur 4 millions de bébés nés aux États-Unis chaque année, le spina bifida en affecte entre 1 500 et 2 000.

Les types

Il existe quatre principaux types de spina bifida:

Occulta: C'est la forme la plus douce. La plupart des patients ne présentent aucun signe ou symptôme neurologique. Il peut y avoir une petite tache de naissance, une fossette ou une touffe de cheveux sur la peau où se trouve le défaut rachidien. La personne peut ne jamais savoir qu'elle est atteinte de spina bifida, à moins qu'un test pour une autre affection ne le révèle par hasard.

Anomalies du tube neural fermé: Dans cette version, il peut exister une variété de défauts potentiels dans la graisse, les os ou les méninges de la moelle épinière. Dans de nombreux cas, il n'y a pas de symptômes; cependant, chez certains, il existe une paralysie partielle et une incontinence urinaire et intestinale.

Méningocèle: La moelle épinière se développe normalement, mais les méninges, ou membranes protectrices autour de la moelle épinière, traversent l'ouverture des vertèbres. Les membranes sont enlevées chirurgicalement, généralement avec peu ou pas de dommages aux voies nerveuses.

Myéloméningocèle: La myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida. Dans cette condition, la moelle épinière est exposée, provoquant une paralysie partielle ou complète du corps sous l'ouverture. Les symptômes sont décrits en détail ci-dessous.

Symptômes

Un nourrisson né avec le spina bifida peut avoir ou développer:

• faiblesse ou paralysie dans les jambes
• incontinence urinaire
• incontinence intestinale
• un manque de sensation dans la peau
• une accumulation de liquide céphalo-rachidien (LCR), conduisant à une hydrocéphalie et éventuellement à des lésions cérébrales

Le système nerveux sera également plus vulnérable aux infections, dont certaines peuvent mettre la vie en danger.

Le liquide céphalorachidien est un liquide aqueux qui traverse les cavités à l'intérieur du cerveau et également autour de la surface du cerveau et de la moelle épinière. S'il y a trop de LCR, cela peut conduire à une hydrocéphalie, à une pression sur le cerveau et finalement à des lésions cérébrales.

Si l'ouverture des vertèbres se produit au sommet de la colonne vertébrale, le risque de paralysie complète des jambes et d'autres problèmes de mouvement ailleurs dans le corps sont plus importants. Si les ouvertures sont au milieu ou à la base de la colonne vertébrale, les symptômes ont tendance à être moins graves.

Symptômes de myéloméningocèle

La myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida. Si l'hydrocéphalie est présente, cela augmente le risque de problèmes d'apprentissage. Une gamme de symptômes peut survenir.

Symptômes cognitifsLa conscience, la réflexion, l’apprentissage, le jugement et la connaissance sont connus sous le nom de cognition. Les problèmes dans le tube neural peuvent avoir un impact négatif sur le développement du cerveau. Si le cortex du cerveau, et surtout la partie frontale, ne se développe pas correctement, des problèmes cognitifs peuvent survenir.

Malformation d'Arnold-Chiari de type 2: Il s’agit d’un développement cérébral anormal impliquant une partie du cerveau appelée cervelet. Cela peut causer une hydrocéphalie. Cela peut affecter le traitement du langage et la coordination physique.

Des difficultés d'apprentissage: Les personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale. Cependant, des difficultés d'apprentissage peuvent survenir, entraînant des problèmes d'attention, résolvant des problèmes, lisant, comprenant la langue parlée, élaborant des plans et saisissant des concepts abstraits.

Coordination: Il peut également y avoir des problèmes de coordination visuelle et physique. Faire des boutons ou des lacets peut être difficile.

Paralysie: La plupart des patients ont un certain degré de paralysie des jambes. En cas de paralysie partielle, des orthèses de jambe ou une canne peuvent être nécessaires. Une personne totalement paralysée aura besoin d'un fauteuil roulant.Si les membres inférieurs ne sont pas exercés, ils peuvent s'affaiblir, entraînant des articulations disloquées et des os difformes.

Incontinence intestinale et urinaire: Ce sont communs.

Méningite: Le risque de méningite est plus élevé chez les personnes atteintes de spina bifida. Cela peut être mortel.

D'autres problèmes: Avec le temps, la personne peut avoir des problèmes de peau, des problèmes gastro-intestinaux, des allergies au latex et une dépression.

La peau peut être plus facilement endommagée si la personne manque de sensation dans les jambes. Ils peuvent se blesser ou se brûler sans se rendre compte.

Traitement

Le traitement dépend de plusieurs facteurs, principalement de la gravité des signes et des symptômes.

Options chirurgicales

Chirurgie pour réparer la colonne vertébrale: Cela peut être fait dans les 2 jours suivant la naissance. Le chirurgien remplace la moelle épinière et les tissus ou nerfs exposés dans le corps du nouveau-né. L'écart dans les vertèbres est alors fermé et la moelle épinière est scellée avec les muscles et la peau.

Si des problèmes de développement osseux surviennent plus tard, comme une scoliose ou des articulations disloquées, une chirurgie corrective supplémentaire peut être nécessaire. Une orthèse dorsale peut aider à corriger la scoliose.

Chirurgie prénatale: Le chirurgien ouvre l'utérus et répare la moelle épinière du f?tus, généralement au cours de la semaine 19 à 25 de la grossesse. Ce type de chirurgie peut être recommandé pour réduire le risque d'aggravation du spina bifida après l'accouchement.

Naissance à la césarienne: Si le spina bifida est présent chez le f?tus, l'accouchement se fera probablement par césarienne. Ceci est plus sûr pour les nerfs exposés.

Hydrocéphalie: La chirurgie peut traiter une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Le chirurgien implante un mince tube ou un shunt dans le cerveau du bébé. Le shunt évacue l'excès de liquide, généralement vers l'abdomen. Un shunt permanent est généralement nécessaire.

Une autre intervention chirurgicale peut être nécessaire si le shunt devient bloqué ou infecté ou si un plus grand se développe à mesure que l'enfant grandit.

Physiothérapie et ergothérapie

Thérapie physique: Ceci est vital car cela aide l'individu à devenir plus indépendant et empêche les muscles des membres inférieurs de s'affaiblir. Des orthèses spéciales peuvent aider à maintenir les muscles forts.

Technologies d'assistance: Un patient avec une paralysie totale des jambes aura besoin d'un fauteuil roulant. Les fauteuils roulants électriques sont pratiques, mais les fauteuils manuels aident à maintenir la force du haut du corps et la forme générale.

• Les accolades peuvent aider ceux qui ont une paralysie partielle.

• Les ordinateurs et les logiciels spécialisés peuvent aider ceux qui ont des problèmes d'apprentissage.

Ergothérapie: Cela peut aider l’enfant à s’acquitter plus efficacement de ses tâches quotidiennes, comme s’habiller. Cela peut encourager l'estime de soi et l'indépendance.

Traitement de l'incontinence urinaire

Un urologue procédera à une évaluation et recommandera un traitement approprié.

Cathétérisme intermittent propre (CIC): C'est une technique pour vider la vessie à intervalles réguliers. L'enfant, un parent ou un soignant apprend à placer le cathéter dans l'urètre et dans la vessie pour le vider.

Anticholinergiques: Ces médicaments sont normalement prescrits pour les adultes souffrant d'incontinence urinaire, mais un médecin peut les prescrire à un enfant. Ils augmentent la quantité d'urine que la vessie peut contenir et réduisent le nombre de fois que l'enfant doit faire pipi.

Injection de Botox: Si la vessie se contracte anormalement, appelée vessie hyper-réflexe, le médecin peut recommander une injection de toxine botulique (botox) pour paralyser les muscles. Si cela fonctionne, le traitement sera répété tous les 6 mois.

Sphincter urinaire artificiel (AUS): Ce dispositif chirurgical a un manchon en silicone, entouré d'un liquide, d'une pompe et d'un ballon. Il est attaché à l'urètre et le ballon est placé dans l'abdomen. La pompe est placée sous la peau du scrotum chez les mâles et sous la peau des lèvres chez les femelles. Lorsque l'enfant veut uriner, il appuie sur la pompe, qui vide temporairement le liquide du ballonnet dans le ballonnet, relâche la pression sur le ballonnet et ouvre l'urètre, permettant ainsi à l'urine d'être libérée. Il peut ne pas convenir aux jeunes garçons qui n'ont pas encore atteint la puberté.

Procédure Mitrofanoff: Le chirurgien retire l'appendice et crée un petit canal, le canal Mitrofanoff, qui se termine par une ouverture ou une stomie, juste en dessous du nombril. L'enfant peut placer un cathéter dans la stomie pour libérer l'urine et vider la vessie.

L'utilisation à long terme d'antibiotiques peut être nécessaire pour prévenir les infections des voies urinaires et des reins.

Traitement de l'incontinence intestinale

Un régime spécial et des techniques d’entraînement à la propreté peuvent être nécessaires. Les autres options de traitement incluent la chirurgie.

RégimeUne alimentation saine et équilibrée, riche en fibres, est essentielle pour éviter la constipation, mais trop de fibres peuvent causer la diarrhée. Un journal alimentaire aidera à garder une trace des aliments appropriés.

Bouchons anaux: Celles-ci sont en mousse et insérées dans l'anus pour éviter les salissures. Lorsque le bouchon est mouillé, il se dilate, bloquant le passage des matières fécales et des liquides. Les prises anales fonctionnent pendant environ 12 heures. Ils peuvent être enlevés en tirant une chaîne attachée.

Lavement: Les enfants n'ayant pas répondu aux traitements peuvent bénéficier de lavements qui nettoient l'intestin pendant 2 à 3 jours.

Chirurgie de l'incontinence intestinale: Si aucun de ces traitements n'est efficace, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale.

Le lavement antérograde continu (ACE): L’appendice est utilisé pour créer un canal entre l’intestin et l’abdomen. Ce canal se termine par une ouverture, ou stomie, à la surface de l'abdomen. Si un cathéter est inséré dans la stomie, les liquides peuvent traverser le cathéter, pénétrer dans la stomie et pénétrer dans l'intestin pour en éliminer le contenu par l'anus.

Colostomie ou iléostomieUne colostomie consiste à détourner une partie du côlon pour qu’elle se connecte à une stomie attachée à une poche. La pochette recueille des selles. Si la dérivation est à l'extrémité du petit intestin, la procédure s'appelle une iléostomie.

Un enfant atteint de spina-bifida peut avoir besoin de l'aide d'un certain nombre de spécialistes, notamment un pédiatre, un neurochirurgien, un urologue et un orthopédiste.

Tests et diagnostic

La plupart des cas de spina bifida sont détectés par une échographie de routine pendant la grossesse.

Le dépistage du spina bifida et d'autres problèmes peuvent être réalisés pendant la grossesse, mais ces tests ne sont pas précis à 100%.

Test d'alpha-foetoprotéine de sérum maternel (MSAFP)

Il s'agit d'un test sanguin qui évalue l'alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine produite par le f?tus.

La PFA ne pénètre généralement pas dans la circulation sanguine de la mère. Si c'est le cas, cela signifie généralement que le f?tus a des niveaux anormalement élevés et probablement une anomalie du tube neural. Cela pourrait indiquer une anencéphalie, un crâne incomplet et un cerveau sous-développé, ou spina bifida.

Parfois, les taux d'AFP sont normaux, mais le f?tus a le spina bifida. Dans d'autres cas, les taux d'AFP sont élevés mais le f?tus est en bonne santé.

Si les taux de PFA sont élevés, le médecin demandera un autre test sanguin. S'ils sont encore élevés, des tests supplémentaires, y compris une échographie, seront effectués pour tenter de déterminer pourquoi l'AFP est élevée et pour rechercher des signes de spina bifida.

Les niveaux de PFA peuvent également être élevés si:

• il y a plus d'un foetus
• il y a eu une erreur de calcul de l'âge gestationnel

Les autres tests effectués pendant la grossesse sont le triple écran ou le quadruple (quad).

Si l'échographie est normale mais que les taux d'AFP sont élevés, le médecin peut recommander une amniocentèse. Un échantillon de liquide est prélevé dans le sac amniotique et testé pour détecter les taux de PFA.

Si le f?tus présente une anomalie du tube neural, il y aura des niveaux élevés de PFA dans le liquide amniotique qui les entoure.

Si les niveaux de PFA sont élevés, le médecin effectuera un autre test pour confirmer.

Causes et facteurs de risque

On ne sait pas exactement quelles sont les causes du spina bifida. Les scientifiques disent que cela est probablement dû à une combinaison de facteurs hérités ou génétiques, environnementaux et nutritionnels.

Si la colonne vertébrale du f?tus ne se ferme pas complètement, le spina bifida peut en résulter.

Acide foliqueLe spina bifida est plus probable si la mère n’a pas assez d’acide folique pendant la grossesse, bien que la raison en soit peu claire. Toutes les femmes en âge de procréer doivent s'assurer que leur apport en acide folique est adéquat. Depuis l'introduction des recommandations sur l'acide folique aux États-Unis en 1992, le nombre de naissances impliquant des anomalies du tube neural a diminué.

Protéines végétales, fer, magnésium et niacineUn faible apport de ces nutriments avant la conception peut être associé à un risque accru d’anomalies du tube neural de deux à cinq fois.

Histoire de familleSi un bébé naît avec le spina bifida, il y a 4% de chances qu'un futur frère ou s?ur ait la même maladie.

MédicamentsLes médicaments tels que le valproate, utilisés pour traiter l'épilepsie ou le trouble bipolaire, ont été associés à un risque plus élevé de donner naissance à des bébés présentant des anomalies congénitales, telles que le spina bifida.

DiabèteUne femme atteinte de diabète est plus susceptible d'avoir un bébé atteint de spina-bifida que d'un autre.

ObésitéUne femme dont l'indice de masse corporelle (IMC) est supérieur ou égal à 30 présente un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint de spina bifida.

La prévention

Étant donné que la cause du spina bifida est inconnue, il est difficile de la prévenir, mais l’acide folique et les tests pendant la grossesse peuvent aider.

Les légumes verts à feuilles sont une bonne source d'acide folique.

Acide folique: Les femmes en âge de procréer devraient consommer 400 microgrammes (µg) d'acide folique par jour, un nutriment essentiel au développement sain du f?tus. Les sources comprennent les légumes à feuilles vert foncé, les jaunes d'?ufs, certains fruits et les produits céréaliers enrichis. Les femmes enceintes ou qui tentent de le devenir doivent prendre quotidiennement un supplément d'acide folique de 400 mcg.

Tests: Les tests de dépistage d'anomalies du tube neural et d'autres problèmes pendant la grossesse peuvent également réduire le risque et permettre de prendre des mesures préventives.

Une femme qui a le spina bifida ou qui a un enfant atteint de cette maladie est plus susceptible d'avoir un autre enfant atteint de spina bifida. On peut lui conseiller de prendre de l'acide folique supplémentaire avant de concevoir à nouveau.

Perspective

Il y a une cinquantaine d'années, la plupart des nourrissons ne survivraient pas au-delà de leurs 12 premiers mois, mais la plupart des personnes atteintes de spina-bifida survivent désormais longtemps à l'âge adulte et un nombre considérable d'entre elles peuvent vivre de manière autonome.

La plupart des enfants atteints de spina bifida ont une intelligence normale, peuvent marcher et fréquentent une école ordinaire. Cependant, certains peuvent avoir besoin d'un soutien supplémentaire pour des difficultés d'apprentissage et des problèmes physiques, tels que l'incontinence.

Aux États-Unis, environ 166 000 personnes vivent avec le spina bifida et une aide et un soutien sont disponibles.

Pour ceux qui ont besoin de plus d’informations sur le spina bifida, l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) fournit une liste d’organisations utiles pour contacter des programmes d’information, de soutien et de recherche.