Mortinaissances - Les maladies cardiaques génétiques peuvent jouer un rôle

En Europe, une grossesse sur deux se termine par une mortinaissance (décès f?tal intra-utérin - IUFD), l’IUFD étant responsable de 60% des décès périnatals. La mortinatalité est définie comme un enfant qui meurt dans l'utérus après la quatorzième semaine de gestation et jusqu'à présent, les chercheurs n'ont aucune explication sur les causes de près de la moitié de ces mortinaissances.
Les scientifiques génétiques d’Allemagne, d’Italie et des États-Unis ont franchi une étape importante en dévoilant le mystère qui entoure les causes de la mortinatalité.
Ils ont découvert que près de 8% de ces décès inexpliqués pourraient être causés par des maladies cardiaques génétiques spécifiques.
Mme Alice Ghidoni, doctorante de l’Université de Pavie en Italie, présentera les résultats de son étude lors de la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine, qui révèle pour la première fois que certains décès par IUFD peuvent être causés par des canalopathies cardiaques dans lequel le rythme cardiaque est perturbé.

Ghidoni explique:

"Comme nous savions que 10 à 15% des cas de mort subite du nourrisson portaient des variantes génétiques associées au syndrome du QT long ou au syndrome de Brugada, nous avons décidé de déterminer si la mort subite due aux arythmies malignes pouvait également

Après avoir obtenu le consentement des parents, les chercheurs ont procédé à un dépistage moléculaire des f?tus mort-nés, dont le décès est resté inexpliqué après une enquête post-mortem approfondie.
Ils se sont concentrés sur la mutation de trois gènes dont deux étaient impliqués dans le long QT et un sur le long syndrome de QT et le syndrome de Brugada et ont découvert trois variantes pathogènes qui ne se sont pas produites chez plus de 1 000 témoins appariés.
Longs syndromes QT et Brugada sont des battements cardiaques irréguliers pouvant provoquer des arythmies dues à des mutations des canaux ioniques cardiaques, conduisant à un arrêt cardiaque, à des syncopes et à une mort subite. Les conditions sont mieux connues pour causer des décès soudains et inexpliqués chez les jeunes adultes, et bien que ces syndromes puissent être détectés lors d'examens cliniques complets et précis et de tests génétiques, ils restent non identifiés dans la plupart des cas jusqu'à la mort subite.
Mme Ghidoni affirme que les tests génétiques sont encore relativement rares dans l'IUFD, même s'il s'agit d'un outil important pour explorer les causes des décès inexpliqués.
Elle déclare:

"Les causes les plus courantes de mort f?tale sont les anomalies chromosomiques, les infections, les hémorragies foetales et maternelles et les maladies maternelles. La plupart sont relativement faciles à identifier. Le dépistage génétique étant une procédure longue, coûteuse et compliquée, elle n'est dans les cas où l'autopsie n'a pas révélé la cause du décès, une telle investigation moléculaire pourrait être très utile pour identifier des anomalies génétiques spécifiques dans la famille, de sorte que les futures grossesses puissent être surveillées par un suivi clinique étroit. un traitement salvateur pourrait être donné. "

Si les médecins peuvent identifier une mutation génétique du f?tus pour une canalopathie cardiaque, la mère peut être traitée avec des médicaments, tels que les bêta-bloquants, également administrés aux adultes atteints du syndrome du QT long.
Il n'a pas été possible de collecter systématiquement l'ADN parental des f?tus car l'étude a été menée dans différents centres et pays, bien que les chercheurs aient l'intention d'étendre leurs recherches en élargissant la population étudiée et en collectant l'ADN de tous les membres de la famille. Étant donné que les canalopathies cardiaques sont génétiques, les médecins peuvent effectuer des tests génétiques non seulement chez les personnes à risque de mortinaissance, mais aussi chez les membres de la famille qui ne savent peut-être pas qu'ils peuvent avoir une maladie cardiaque fatale.
Mme Ghidoni explique: "Nous avons également identifié de nouveaux gènes candidats qui pourraient être liés aux canalopathies cardiaques, et nous allons les étudier dans notre travail de suivi. Nos travaux actuels montrent que près de 3% des IUFD peuvent être causés par une variante génétique un rôle responsable de la maladie cardiaque et 5% supplémentaires par une variante pouvant prédisposer à la maladie.Nous pensons que les nouveaux gènes candidats pourraient élargir encore ce domaine, ce qui est essentiel car nous pouvons ensuite décrire clairement le risque arythmique chez les patients. la vie périnatale, avant et après la naissance. "
Elle conclut en disant:

"Nous pensons qu'il est très important d'accroître la connaissance de ces troubles génétiques chez les cardiologues et gynécologues pédiatriques et que les tests génétiques doivent être inclus dans l'analyse post-mortem. Beaucoup de vies peuvent être sauvées si ces conditions sont suffisamment connues." professionnels, ainsi que parmi les familles touchées qui, dans de nombreux cas, ont déjà suffisamment souffert. "

Écrit par Petra Rattue (se termine)