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Des dizaines de milliers de Californiens abandonnent leurs secrets génétiques
Plus de 100 000 Californiens ont envoyé leurs échantillons de salive à des chercheurs en génétique pour créer l'un des outils de recherche médicale les plus puissants d'Amérique, liant des variantes génétiques à de nombreuses conditions.
Les énormes quantités de données génétiques provenant de personnes âgées ont révélé des indices sur les maladies liées à l'âge.
Le projet est co-dirigé par Neil Risch, PhD, de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), et des études utilisant ces données ont déjà été publiées dans la revue. La génétique.
Le Dr Risch déclare: «Il s’agit d’un trésor incroyable de données. Les informations recueillies lors des soins médicaux sont beaucoup plus complètes que les mesures isolées que nous réaliserions dans une étude de recherche traditionnelle.
"En reliant ces dossiers cliniques aux données génomiques de chaque personne, nous avons maintenant le pouvoir de dépister de nombreuses contributions génétiques et environnementales à la maladie."
Les chercheurs ont déjà utilisé les informations génétiques collectées par les prestataires de soins de santé pour identifier les variantes liées à:
- Cancer de la prostate
- Les allergies
- Glaucome
- Dégénérescence maculaire
- Diabète
- Taux de cholestérol élevé.
La beauté de cet ensemble de données, explique le Dr Risch, "est qu’il couvre un nombre incalculable de maladies et de traits, et que les dossiers médicaux sont constamment mis à jour au fur et à mesure que la cohorte vieillit".
Des échantillons d'ADN ont été extraits d'échantillons de salive de 110 266 personnes, les chercheurs de l'UCSF travaillant avec le Programme de recherche Kaiser Permanente sur les gènes, l'environnement et la santé.
Les premiers rapports publiés dans la revue décrivent les caractéristiques génétiques des volontaires, comment leur appartenance ethnique déclarée est liée à l'ascendance génétique, et les détails des méthodes innovantes qui leur ont permis de compléter l'analyse de l'ADN en 14 mois.
Plus de 100 000 échantillons génétiques traités en seulement 2 ans
L'équipe décrit comment elle a traité plus de 100 000 échantillons pour caractériser 70 milliards de variantes génétiques en seulement 2 ans. Le co-auteur, le professeur Pui-Yan Kwok, de l'Institut de génétique humaine de l'UCSF, a déclaré: "En 2009, la tâche était énorme, cela n'avait pas été fait si vite auparavant".
Le très grand volume d’échantillons a demandé à l’équipe de développer un système robotisé à haut débit, qui a terminé les tests en 4 mois.
L'âge moyen des participants de la cohorte étant de 63 ans, la recherche s'est concentrée sur les maladies liées à l'âge. Il a inclus une étude sur la longueur des télomères, les capuchons protecteurs sur les chromosomes qui influencent ces conditions.
La longueur des télomères a plus diminué chez les hommes que chez les femmes âgées de 50 à 75 ans, mais a légèrement augmenté chez les hommes et les femmes de 80 à 90 ans.
Le travail de télomère a été mené par le groupe de recherche UCSF d'Elizabeth Blackburn. Le professeur Blackburn a reçu le prix Nobel en 2009 pour la découverte des télomères. Elle dit:
"Il s’agit de la plus grande base de données de longueurs de télomères jamais construite à partir d’une seule population d’étude. Au début, certains étaient sceptiques quant à la possibilité d’obtenir des données fiables sur la salive. conclusions d'études sur le sang. "
L'un des nouveaux articles présente une étude détaillée de l'ascendance génétique, y compris la relation entre les résultats génétiques et l'origine ethnique autodéclarée dans la cohorte.
Les participants ont identifié leur race ou leur appartenance ethnique parmi 23 catégories de questionnaire. Toutes les combinaisons possibles de ces catégories ont produit plus de 50 identités de race / ethnicité différentes.
Dr. Risch dit: "De plus en plus de personnes s'identifient comme multiethniques, ce qui peut poser des problèmes techniques aux études génomiques. En même temps, cela offre des opportunités d'analyser les contributions génétiques et sociales aux différences de maladies entre les groupes."
La ressource génétique créée par les chercheurs est, disent-ils, "juste un avant-goût de ce qui va arriver".
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