Toucher et entendre mal en raison d'une mutation génétique

Selon une étude menée par le Dr Henning Frenzel et le professeur Gary R. Lewin du Centre de médecine moléculaire Max Delbrück (MDC) de Berlin-Buch, en Allemagne, deux des cinq sens humains - l'ouïe et le toucher - ont une base génétique commune.
Chez les personnes atteintes du syndrome d'Usher, les chercheurs ont identifié une variation de gène qui est également responsable de la sensibilité au toucher altérée des patients. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique caractérisée par la surdité et la perte de vision progressive. Au total, l'équipe a évalué la fonction sensorielle chez 518 volontaires.
Les chercheurs notent que l'audition et le toucher reposent tous deux sur la transformation de la force mécanique en signaux électriques. Lorsque nous entendons, des ondes sonores descendent le long du canal auditif et touchent le tympan et le font vibrer. Cette vibration stimule les terminaisons nerveuses analogues à des cheveux dans la cochlée pour déclencher des signaux électriques au cerveau via le nerf auditif. De même, lorsque nous touchons, les récepteurs sensoriels de la peau transforment les vibrations en signaux électriques et les transmettent au cerveau.
Au cours des dernières années, les chercheurs ont identifié environ 70 mutations génétiques chez l'homme qui déclenchent une perte auditive ou une surdité.
Le professeur Lewin explique:

"Étonnamment, aucun gène n'a été trouvé qui influence négativement le sens du toucher."

Les chercheurs ont d'abord examiné 100 paires de jumeaux (66 paires de jumeaux identiques et 34 jumeaux non identiques) afin de déterminer si le toucher avait également une composante héréditaire. Les tests ont montré que la sensibilité au toucher des sujets était déterminée à plus de 50% par les gènes. En outre, l'équipe a trouvé une association entre le sens de l'ouïe et le toucher.
Par conséquent, l’équipe a soupçonné que des gènes influençant le sens de l’ouïe pouvaient aussi influencer le sens du toucher.
Les chercheurs ont ensuite recruté 39 étudiants à Berlin avec une déficience auditive congénitale afin d'évaluer la sensibilité au toucher. L'équipe a comparé ces résultats aux résultats de leur étude des jumeaux et a constaté que tous les participants ayant une déficience auditive ne présentaient pas de problèmes d'acuité tactile.
Le professeur Lewin a déclaré:

"De manière frappante, cependant, beaucoup de ces jeunes avaient effectivement une faible acuité tactile."

Selon les chercheurs, ils se sont concentrés spécifiquement sur les patients atteints du syndrome d'Usher, car il faudrait beaucoup de temps pour déterminer lequel des 70 gènes qui affectent négativement le sens de l'ouïe peut également nuire au sens du toucher. Le syndrome d'Usher a fait l'objet de très nombreuses recherches sur le plan génétique et il existe 9 variantes connues de gènes Usher responsables de la maladie.
Après avoir examiné deux cohortes de patients Usher, l’un à la Charité, à l’Universitätsmedizin Berlin et l’autre à l’hôpital universitaire La Fe de Valence, en Espagne, les chercheurs ont constaté que tous les individus
La sensibilité au toucher n'a été observée que chez les patients atteints du syndrome d'Usher qui présentent une mutation du gène USH2A. Cette variation est également responsable de l'audition avec facultés affaiblies de 19 participants. L'équipe a constaté que 29 patients sans la variation avaient un sens du toucher normal. Selon les chercheurs, les résultats de l'étude indiquent que l'audition et le toucher ont une base génétique commune et que davantage de gènes influençant les deux caractéristiques mécanosensorielles seront identifiés à l'avenir.
Au cours de leur étude de cinq ans, l’équipe a également trouvé un autre détail intéressant. Le professeur Lewin explique:

"Quand les femmes se plaignent que leurs hommes ne les écoutent pas vraiment, il y a une certaine vérité à cela. Les études avec un total de 518 personnes, dont 295 femmes, ont montré que les femmes entendent mieux et que les hommes En bref, la femme entend et ressent plus que les hommes! "

Écrit par Grace Rattue