Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins?

Table des matières

1. Signes et symptômes
2. Les causes
3. Diagnostic
4. Traitement et vie avec TCS
5. Espérance de vie et perspectives

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie rare causée par une mutation génétique. Elle affecte le développement des os et des autres tissus du visage et entraîne des anomalies dans la tête, le visage et les oreilles.

Les autres noms de ce syndrome sont la dysostose mandibulofaciale, le syndrome de Treacher Collins-Franceschetti, le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein et la dysplasie zygoauromandibulaire.

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) affecte environ 1 naissance sur 50 000.

Dans cet article, nous examinons les symptômes, les causes et les traitements disponibles pour le TCS. Nous examinons également la possibilité de vivre avec le SDC et quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la condition.

Signes et symptômes

Le syndrome de Treacher Collins affecte les os et les tissus du visage, provoquant des symptômes tels qu'une mâchoire et un menton sous-développés.

Les signes et symptômes du SCT varient et vont de presque imperceptibles à sévères.

Bien que certaines personnes puissent ressentir des symptômes très légers, d'autres présentent des symptômes extrêmement graves pouvant avoir de graves conséquences, tels que des problèmes de voies respiratoires mettant la vie en danger.

Les signes et symptômes du SCT comprennent certaines parties du corps qui se développent de manière anormale ou incomplète:

• les yeux, y compris les yeux paresseux, une incapacité à se concentrer et une perte de vision
• paupières inférieures, qui peuvent comprendre des entailles et des cils rares ou absents
• les pommettes et la mâchoire
• menton
• oreilles, pouvant inclure des oreilles absentes, petites, mal formées ou en rotation
• déplacement des cheveux, dans lequel les cheveux poussent devant les oreilles et les pommettes latérales
• une ouverture dans le toit de la bouche appelée fente palatine, avec ou sans fente labiale
• voies respiratoires
• crâne
• nez
• les dents

Une perte d'audition peut survenir en raison d'un développement anormal des os du visage et d'un développement incomplet ou anormal des oreilles.

Le TCS peut également entraîner un retard dans le développement du moteur et de la parole.

Les causes

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique causée par des mutations de certains gènes.

Le TCS est provoqué par des mutations dans l'un des trois gènes:

• TCOF1
• POLR1C
• POLR1D

Une mutation du gène TCOF1 provoque le syndrome chez 90 à 95% des personnes atteintes du TCS. Une mutation du gène POLR1C ou POLR1D représente environ 8% des personnes atteintes du TCS.

Tous ces gènes jouent un rôle essentiel dans le développement précoce des os et des tissus du visage. Lorsqu'elles sont mutées, certaines cellules impliquées dans le développement des os et des tissus du visage s'autodétruisent.

Environ 40% des personnes atteintes du SCT ont un parent ou, rarement, deux parents porteurs de gènes affectés. Dans ces cas, l’anomalie génétique causant le TCS est héritée.

Les 60% restants développent un TCS à la suite d’une nouvelle mutation - une mutation survenant pour la première fois.

Si la mutation a été détectée au sein d'une famille, il y a un risque accru de nouveau-né et de TCS. Par conséquent, une consultation prénatale est recommandée en cas de grossesse.

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Diagnostic

Un diagnostic de TCS est établi en fonction des éléments suivants:

• antécédents médicaux
• test génétique
• examens physiques et radiographiques

Les examens radiographiques peuvent inclure différents types de rayons X, ou tomodensitométrie (TDM) pour détecter si les pommettes et la mâchoire (mandibule) se sont développées de manière anormale ou incomplète.

Un scanner craniofacial peut être réalisé pour analyser l'anatomie de la tête, du cou, des oreilles et du conduit auditif. Les médecins utilisent cette analyse là où il y a une perte auditive pendant les six premiers mois de la vie d'un enfant.

Un examen des dents, pour rechercher des anomalies dentaires, peut également être effectué lors de la première apparition des dents.

Les tests génétiques visent à détecter des mutations dans les trois gènes connus pour causer le TCS. La plupart du temps, les tests génétiques ne sont pas nécessaires pour diagnostiquer le TCS, car un médecin peut facilement poser un diagnostic en observant les symptômes d'une personne. Les tests génétiques sont utiles pour la planification familiale.

Après le diagnostic initial, d'autres tests peuvent aider à déterminer la gravité du TCS. Les médecins peuvent examiner les points suivants:

• les voies respiratoires pour étudier la prédisposition à l'obstruction de l'oropharynx
• le toit de la bouche pour les fentes
• la capacité d'avaler
• capacité auditive
• les yeux

Traitement et vie avec TCS

La chirurgie est souvent nécessaire dans la petite enfance ou dans l'enfance, pour corriger ou reconstruire certaines zones comme la mâchoire ou l'orbite oculaire.

Le traitement du TCS varie selon les besoins de chacun. Les soins impliquent généralement plusieurs professionnels de la santé, tels que:

• un pédiatre
• un orthodontiste
• un dentiste
• un chirurgien du crâne et du visage
• un orthophoniste
• un généticien
• infirmières
• un ophtalmologiste
• un spécialiste de l'audition
• un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge.

Pour les nouveau-nés atteints de TCS, le traitement comprendra des procédures pour améliorer la respiration et le fonctionnement des voies respiratoires. Les méthodes comprennent un positionnement spécial du nourrisson et une ouverture dans la trachée.

Les médecins peuvent traiter la perte auditive causée par le TCS avec des appareils auditifs, une orthophonie et une intégration dans le système éducatif.

Les chirurgiens peuvent corriger ou reconstruire les zones suivantes s'ils sont affectés par un développement anormal ou incomplet:

• le crâne et le visage
• le toit de la bouche
• les pommettes, la mâchoire et les orbites
• la partie externe des oreilles
• nez
• les dents
• paupière inférieure

L'âge de la personne aura une incidence sur la chirurgie recommandée par un médecin.

Les réparations du toit de la bouche sont souvent effectuées à l'âge de 1 à 2 ans. La reconstruction des joues, des mâchoires et des orbites se fait souvent entre 5 et 7 ans. Les corrections d'oreille sont généralement faites après l'âge de 6 ans.Le repositionnement de la mâchoire se fait généralement avant l'âge de 16 ans.

D'autres traitements potentiels sont encore à l'étude et aucun résultat scientifique n'a encore été confirmé. Ils comprennent:

• Ajout de cellules souches aux os et au cartilage pour améliorer les résultats chirurgicaux lors du traitement des anomalies du crâne et du visage.
• Traiter le TCS dans l'utérus, quand l'embryon se développe encore, en manipulant génétiquement un gène appelé p53 et en bloquant ce qu'il fait.

Un conseil génétique peut également être proposé aux personnes atteintes de TCS ou à toute la famille si le syndrome était héréditaire. Lors de ces réunions, les personnes apprendront les perspectives d’une maladie génétique et des experts les conseilleront sur les chances qu’il ya à passer cette condition.

Espérance de vie et perspectives

La plupart des enfants atteints de TCS ont un développement et une intelligence normaux.

Les perspectives pour chaque personne dépendent de leurs symptômes spécifiques et de la gravité du syndrome. À moins d'une anomalie grave de la mâchoire qui affecte la respiration, l'espérance de vie des personnes atteintes du SCT a tendance à être similaire à celle des personnes sans cette affection.