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Syndrome de Williams: ce que vous devez savoir
Table des matières
- Caractéristiques
- Causes et diagnostic
- Traitement
- Perspective
Les personnes atteintes du syndrome de Williams (WS) ont souvent une apparence inhabituelle "elfin", avec un pont nasal bas. Parmi les traits de personnalité uniques figurent un haut niveau de sociabilité et de très bonnes aptitudes à la communication.
Le haut niveau de compétences verbales peut masquer d'autres problèmes de développement et contribuer parfois à un diagnostic tardif.
Les difficultés rencontrées par une personne atteinte de WS incluent la difficulté à comprendre les relations spatiales, le raisonnement abstrait et les chiffres, ainsi que certaines complications potentiellement mortelles, telles que des problèmes cardiovasculaires et un taux élevé de calcium dans le sang.
Le syndrome de Williams (WS ou WMS), ou syndrome de Williams-Beuren (WBS), se produit car environ 26 gènes sont supprimés du chromosome 7.
Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), WS est présent chez 10 000 à 20 000 nourrissons nés aux États-Unis.
Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent besoin de soins continus.
Caractéristiques
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont généralement de bonnes aptitudes sociales et de communication.
Un certain nombre de fonctionnalités sont associées à WS, mais toutes les fonctionnalités ne sont pas disponibles pour toutes les personnes concernées.
Caractéristiques faciales inclure un petit nez retroussé, une longue longueur de la lèvre supérieure, une bouche large, un petit menton, des poches autour des yeux et des lèvres pleines. Un motif de dentelle blanche peut se développer autour de l'iris. Les adultes peuvent avoir un long visage et un long cou.
Problèmes de coeur et de vaisseaux sanguins peut signifier un rétrécissement des vaisseaux sanguins, y compris l'aorte ou les artères pulmonaires. La chirurgie peut être nécessaire.
L'hypertension, ou l'hypertension, peut éventuellement devenir un problème. Le patient nécessitera un suivi régulier.
Hypercalcémie ou taux élevés de calcium dans le sang peut entraîner des symptômes semblables à ceux des coliques et une irritabilité chez les nourrissons.
Les signes et les symptômes s'atténuent normalement à mesure que l'enfant grandit, mais des problèmes de taux de calcium et de métabolisme de la vitamine D peuvent se poser tout au long de la vie, et des médicaments ou un régime spécial peuvent être nécessaires.
Habitudes de sommeil jour-nuit peut prendre plus de temps pour acquérir.
Anomalies du tissu conjonctif augmenter le risque de hernie et les problèmes articulaires, une peau douce et laxiste et une voix rauque.
Les problèmes musculo-squelettiques peuvent affecter les os et les muscles. Les articulations peuvent être laxistes et le tonus musculaire peut être faible au début de la vie. Des contractures ou des raideurs articulaires peuvent se développer.
La thérapie physique peut aider à améliorer le tonus musculaire, l'amplitude articulaire et la force.
Les problèmes d'alimentation peuvent inclure un réflexe nauséeux sévère, un tonus musculaire médiocre, une difficulté à sucer et à avaler, et une défensive tactile. Ces problèmes ont tendance à diminuer avec le temps.
Faible poids de naissance peut conduire à un diagnostic de "défaut de prospérer". Un médecin peut craindre que l'enfant ne prenne pas suffisamment de poids rapidement. Chez la plupart des adultes atteints de WS, la taille est inférieure à la moyenne.
Caractéristiques cognitives et développementales peut impliquer des difficultés d’apprentissage et des difficultés cognitives légères à sévères. Il peut y avoir des difficultés avec les relations spatiales et la motricité fine. Les retards de développement sont fréquents et il faut souvent plus de temps que la normale pour apprendre à marcher debout, à parler ou à devenir des toilettes.
Problèmes rénaux sont légèrement plus fréquents chez les personnes atteintes de WS.
Les dents peut avoir un aspect inhabituel, étant large, légèrement petit, avec un espacement plus large que la normale. Il peut y avoir des anomalies de l'occlusion, ou l'alignement des dents supérieures et inférieures, par exemple, lors de la mastication ou de la morsure.
Compétences vocales, sociales et musicales
La parole, les compétences sociales et la mémoire à long terme sont généralement bien développées
Beaucoup de personnes atteintes de WS aiment la musique et ont un sens aigu de l'audition.
Les traits de personnalité comprennent un haut niveau de compétences linguistiques expressives et une volonté de communiquer, en particulier avec les adultes. La plupart des enfants atteints de WS ne craignent pas les étrangers.
Dr. Colleen A. Morris, dans Avis sur les gènes, énumère les traits de personnalité suivants, typiques de la MW: «Suraccueil, empathie, anxiété généralisée, phobies spécifiques et trouble déficitaire de l'attention».
L'ouïe sensible peut rendre douloureux ou perturbant des niveaux de bruit ou des fréquences spécifiques, mais peut aussi être lié à un amour particulier pour la musique.
Une étude menée par le Dr Ursula Belugi de l'Institut Salk pour les sciences biologiques à La Jolla, en Californie, a étudié cette affinité pour la musique.
Les chercheurs notent que de nombreux enfants atteints de WS aiment écouter et faire de la musique, et ils ont souvent une bonne mémoire pour les chansons et le sens du rythme. Leur audition est assez forte pour faire la différence entre les différentes marques d'aspirateurs.
Causes et diagnostic
La MW est une maladie génétique dans laquelle un individu manque de 25 gènes.
L'un d'eux est le gène qui produit la protéine élastine.
L'élastine donne de l'élasticité ou de l'étirement aux vaisseaux sanguins et aux autres tissus de l'organisme. Il se peut que cette carence qui provoque un rétrécissement des vaisseaux sanguins, rend la peau extensible et les articulations flexibles.
Bien que la MW soit une maladie génétique, la plupart des cas surviennent de manière aléatoire, mais si un parent en est atteint, il y a 50% de chances de le transmettre à un enfant.
Un médecin examinera les caractéristiques cliniques, y compris les caractéristiques du visage et les symptômes cardiovasculaires. Cependant, de nombreuses fonctionnalités ne sont pas exclusives à WS, et tous les individus atteints de la maladie ne présenteront pas les mêmes symptômes.
Un test sanguin peut être effectué pour vérifier les taux élevés de calcium.
Un certain nombre de tests génétiques sont disponibles.Plus de 99% des cas peuvent être diagnostiqués en utilisant l'hybridation fluorescente in situ (FISH) ou les tests de délétion / duplication.
Traitement
Un régime spécial pauvre en vitamine D peut être recommandé pour réduire ou limiter les taux de calcium. Selon NORD, les taux de calcium reviennent normalement à la normale après 12 mois, même sans traitement.
La thérapie physique peut aider certaines personnes atteintes du syndrome de Williams.
Les enfants atteints de MW sont invités à ne pas prendre de suppléments de vitamine D, afin d’éviter une augmentation du taux de calcium.
Un orthodontiste peut aider avec des problèmes dentaires.
Le traitement implique une intervention de soutien pour les difficultés de développement.
Il peut y avoir:
- Education spéciale et formation professionnelle
- Thérapie d'intégration de la parole et du langage, physique, professionnelle, nutritionnelle et sensorielle
- Le conseil comportemental peut suivre une évaluation psychologique et psychiatrique
- Des médicaments sont disponibles en cas de trouble déficitaire de l'attention et d'anxiété
Une intervention spécialisée peut être nécessaire pour des problèmes spécifiques, tels que les symptômes cardiovasculaires.
Un conseil génétique est disponible pour le patient et sa famille.
Perspective
Certaines personnes atteintes de WS auront une durée de vie normale, mais des difficultés médicales peuvent signifier que l'espérance de vie est plus courte que la normale pour certains.
Environ 3 personnes sur 4 atteintes de WS auront un certain degré de déficience intellectuelle et la plupart auront besoin de soins à temps plein. Certaines personnes peuvent faire un travail régulier et rémunéré.
En 2016, des chercheurs qui ont étudié les caractéristiques neurologiques de WS ont émis l'hypothèse que les structures spéciales des neurones chez les personnes atteintes de WS pourraient conduire à l'aspect super-social de la maladie.
Les auteurs ont conclu que les études sur le WS pouvaient aider les scientifiques à comprendre ce qui fait des êtres humains des êtres humains.
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