29 nouvelles variantes génétiques liées à la sclérose en plaques ont été découvertes

Les scientifiques du monde entier ont découvert 29 nouveaux variants génétiques associés à la SEP (sclérose en plaques). Ils disent que leurs résultats devraient aider les chercheurs à développer de nouveaux traitements ciblant spécifiquement les zones du système immunitaire du patient. Ils ont publié leur étude dans la revue La nature.
L'étude a été réalisée par plusieurs chercheurs du monde entier et dirigée par les universités d'Oxford et de Cambridge, en Angleterre. Les auteurs disent que c'est la plus grande étude sur les gènes et la SEP.
Cette nouvelle découverte signifie que les scientifiques ont maintenant plus de 57 indices génétiques de la SEP.
Les gènes ne jouent qu'un rôle dans le risque de SEP. D'autres facteurs, tels que les niveaux de vitamine D et l'exposition virale, sont également considérés comme jouant un rôle. Nous savons que plus quelqu'un est éloigné de l'équateur, plus ses risques sont élevés (la vitamine D du soleil peut être un facteur).
Les auteurs ont expliqué que les cellules T et les interleukines semblaient jouer un rôle majeur dans le développement de la SEP. Les cellules T sont un type de globule blanc qui déclenche une réponse immunitaire. Les interleukines sont des substances chimiques qui stimulent l'activité et la croissance de certains types de globules blancs.
Le co-auteur, Alastair Compston, de l'université de Cambridge, a déclaré:

"Nous avons impliqué des gènes qui sont très pertinents pour l'action de ces médicaments. Il est maintenant clair que la sclérose en plaques est avant tout une maladie immunologique. C'est le moyen de guérir cette maladie et de la maîtriser."

Les chercheurs ont examiné l'ADN de 9 772 personnes atteintes de SEP et 17 376 personnes sans SEP (témoins sains). Les patients et les témoins venaient de 15 pays différents. Au total, 23 groupes de recherche ont collaboré. Les scientifiques ont confirmé la présence de 23 variations génétiques connues qui augmentent le risque de développer légèrement la SEP et en ont identifié 29 nouvelles.
Ils ont trouvé 5 autres variations génétiques susceptibles d'être impliquées dans le risque de SEP - soit un total de 57 variations génétiques liées à la SEP.
Compston a déclaré qu'en 1970, les scientifiques avaient identifié un gène lié à la SEP. En 2007, leur nombre était passé à trois et, au cours des trois ou quatre dernières années, ils étaient 20, puis 29 et maintenant 57.
Dans une interview avec la BBC, Compston a déclaré:

"Il s’agit soudain d’un nouveau nombre important de gènes à essayer de comprendre. 80% des gènes impliqués dans les 57" hits "sont immunologiques. Cela montre clairement qu’il s’agit d’une maladie immunologique au début. confirmation."

La sclérose en plaques est le résultat d'une rupture de la gaine de myéline - une couche protectrice autour des fibres nerveuses de la moelle épinière et du cerveau. Lorsque le revêtement s'use, le cerveau a plus de mal à communiquer avec le reste du corps. La capacité du patient à marcher, à sentir, à contrôler les mouvements de la vessie et des intestins et même à penser correctement peut être affectée.
La gravité des symptômes varie énormément, allant de légers, où les membres ressentent un engourdissement, à très graves, dans de tels cas, le patient peut être paralysé, perdre la vue ou avoir des problèmes d'équilibre.
Une autre étude publiée cette semaine dans PLoS Genetics ont constaté que certains des gènes liés à la SEP sont également associés à d'autres maladies auto-immunes, telles que le diabète de type 1 et la maladie de Crohn.
Selon la National Multiple Sclerosis Society, environ 400 000 Américains sont atteints de sclérose en plaques.
Ecrit par Christian Nordqvist