Une mutation génétique de 8 000 ans «explique l'adaptation de l'homme aux hautes altitudes»

Le plateau tibétain - une zone de terre dans le sud-ouest de la Chine - est souvent appelé le «toit du monde», avec une altitude moyenne de plus de 5 000 mètres. On estime que le plateau abrite plus de 4,5 millions de personnes, dont plus de 50% vivent à plus de 3 500 mètres d’altitude. Mais comment les Tibétains peuvent-ils prospérer à une altitude aussi élevée? Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’Université de l’Utah suggère qu’il s’agit d’une mutation génétique de 8 000 ans.
Les habitants tibétains - qui vivent à 4 300 mètres d’altitude - possèdent une mutation génétique leur permettant de prospérer dans un tel environnement.
Crédit d'image: Dr. Tsewang Tashi

L'équipe de recherche, dont l'auteur principal de l'étude, le Dr Josef Prchal, professeur de médecine interne à l'Université de l'Utah, a récemment publié ses conclusions dans la revue. Génétique de la nature.

Dans les zones de haute altitude, la pression atmosphérique est faible, ce qui signifie qu'il y a moins de molécules d'oxygène disponibles pour respirer.

En réponse aux altitudes élevées, le corps peut produire trop de cellules dans le sang, une condition connue sous le nom de polycythémie. Cela peut se produire lorsque les niveaux d'hémoglobine - une protéine contenue dans les globules rouges contenant de l'oxygène - augmentent pour tenter d'augmenter la quantité d'oxygène transportée par l'organisme.

La polycythémie peut provoquer l'épaississement du sang, ce qui signifie que le c?ur doit travailler plus fort pour le pomper dans tout le corps. Cela peut entraîner des problèmes de santé à long terme, tels que l'insuffisance cardiaque.

Cependant, le Dr Prchal et ses collègues ont identifié une mutation du gène chez les Tibétains qui empêche leur taux d'hémoglobine d'augmenter à haute altitude, adaptant ainsi leur corps à de tels environnements.

La mutation du gène EGLN1 aide les Tibétains à s'adapter aux hautes altitudes

Pour parvenir à leurs conclusions, l'équipe devait collecter des échantillons de sang de Tibétains afin d'extraire et d'analyser leur ADN. Mais cela est devenu un défi.

Dr. Prchal dit que, malgré plusieurs voyages en Asie et de nombreuses rencontres avec des fonctionnaires chinois - qui représentent des Tibétains en exil en Inde - les Tibétains se méfiaient des étrangers et refusaient de participer à l'étude.

Peu de temps après le retour du Dr Prchal aux États-Unis, le Dr Tsewang Tashi, originaire du Tibet, a rejoint le Huntsman Cancer Institute de l’Université d’Utah. Le Dr Prhcal a demandé son aide pour rassembler des volontaires pour l'étude et le Dr Tashi était plus que disposé.

En outre, le Dr Prchal a réussi à obtenir une lettre de soutien du chef spirituel tibétain, le Dalaï Lama. "Le dalaï-lama a estimé qu'une meilleure compréhension de l'adaptation serait utile non seulement à la communauté tibétaine mais aussi à l'humanité en général", explique le Dr Prchal.

En conséquence, l’équipe a pu recruter 90 participants tibétains aux États-Unis et à l’étranger.

En analysant de près une zone de l'ADN des participants connue sous le nom de région «riche en GC», l'équipe a découvert qu'environ 88% des Tibétains vivant en haute altitude possèdent une mutation du gène EGLN1, qui semble contrôler le taux d'hémoglobine. à haute altitude.

En outre, cette mutation remonte à plus de 8 000 ans, et elle n’existe pas chez les Asiatiques étroitement apparentés aux Tibétains qui résident dans les basses terres.

Les chercheurs indiquent que leurs résultats suggèrent que le gène EGLN1 joue un rôle clé dans la protection des Tibétains contre le développement de la polycythémie à haute altitude et que "des études supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si ces allèles altèrent également d’autres réactions pathologiques telles que hypertension."

Dr. Prchal ajoute:

"Ces résultats nous aident à comprendre les aspects uniques de l'adaptation tibétaine aux hautes altitudes et à mieux comprendre l'évolution humaine."

En outre, l’équipe indique que l’oxygène joue un rôle important dans la physiologie et la maladie humaines, une meilleure compréhension de l’adaptation de l’homme aux hautes altitudes pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements pour une série de maladies.

"Une compréhension plus complète de la base génétique pour l'adaptation à haute altitude peut conduire à de nouvelles approches pour le traitement des causes communes de mortalité, telles que les maladies cardiovasculaires ischémiques, dans lesquelles l'hypoxie joue un rôle physiopathologique majeur", concluent les chercheurs.

L'année dernière, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté sur une étude par des chercheurs de l'Université de Californie-San Diego, qui prétendait identifier deux gènes qui expliquent pourquoi certaines personnes sont plus sujettes au mal de montagne chronique à haute altitude.

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