La progression de la maladie d'Alzheimer prédit par mutation génétique

Recherche, publiée aujourd'hui dans la revue Neurologie, décrit comment les mutations dans un gène spécifique qui code pour un facteur de croissance neural semblent prédire avec quelle rapidité la perte de mémoire progressera chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer.
Les chercheurs ont constaté qu'une certaine mutation du gène pouvait prédire la progression de la maladie d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer est la forme la plus courante de démence chez les personnes âgées. C'est une maladie dégénérative caractérisée par une perte de mémoire constante et une capacité réduite à mener des activités quotidiennes.

Aujourd'hui, on estime que 5 millions de personnes aux États-Unis vivent avec la maladie.

La caractéristique de la maladie d'Alzheimer est une accumulation de deux types de protéines: les plaques bêta-amyloïdes à l'extérieur des cellules nerveuses et les tau enchevêtrement dans les neurones.

Bien que ces protéines semblent être impliquées dans la pathologie de la maladie d’Alzheimer, on en sait peu sur la raison pour laquelle la maladie commence et sur sa progression. La détection précoce est encore difficile et les options de traitement sont médiocres.

En raison du vieillissement de la population dans les sociétés occidentales, le nombre de personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer augmente régulièrement. À la suite de cela, et avec le manque d'interventions pharmacologiques réussies, la recherche axée sur la compréhension de la condition est essentielle.

À la recherche de marqueurs d'Alzheimer

Des chercheurs de la faculté de médecine de l'université du Wisconsin à Madison ont récemment cherché à déterminer s'ils pouvaient identifier un marqueur précoce de la maladie d'Alzheimer. Ils se sont concentrés sur le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF), une protéine codée par un gène du même nom.

Le BDNF est connu pour soutenir les cellules nerveuses, les aidant à se développer, à se spécialiser et à survivre. Cela en fait une bonne cible pour la recherche sur la maladie d'Alzheimer. Des recherches antérieures n'ont pas toujours trouvé de liens solides entre les niveaux de BDNF et d'Alzheimer. Cette fois, l'équipe s'est penchée sur une mutation génétique appelée allèle BDNF Val66Met, ou simplement un allèle Met.

Au total, 1 023 participants - âgés en moyenne de 55 ans - ont été inclus et tous étaient en bonne santé mais risquaient de développer la maladie d'Alzheimer. Ils ont été suivis pendant un maximum de 13 ans. Au début de l'étude, des échantillons de sang ont été prélevés pour tester la mutation de l'allèle Met et il s'est avéré être présent dans 32% des cas.

Tous les participants ont effectué des tests cognitifs et de la mémoire au début de l'essai et jusqu'à cinq fois pendant la durée de l'étude. En outre, 140 d'entre eux ont subi une neuroimagerie pour rechercher des plaques bêta-amyloïdes.

Les données ont montré que ceux qui présentaient une mutation de l'allèle Met perdaient plus rapidement leurs compétences cognitives et leurs capacités de mémoire par rapport à ceux qui n'avaient pas la mutation. De plus, les individus porteurs de la mutation et des plaques ont connu un déclin encore plus rapide.

Dans les tests d’apprentissage verbal et de mémoire, les individus sans mutation génétique se sont améliorés de 0,002 unité par an, alors que ceux dont la mutation s’aggravait de 0,021 unité chaque année.

"Lorsqu'il n'y a pas de mutation, le gène BDNF est possible et la protéine qu'il produit est mieux protectrice, préservant ainsi la mémoire et les capacités de réflexion. Ceci est particulièrement intéressant car des études antérieures ont montré que l'exercice pouvait augmenter les niveaux de BDNF.

Il est essentiel pour les études futures d'étudier plus avant le rôle du gène et de la protéine du BDNF dans l'accumulation de bêta-amyloïde dans le cerveau. "

Auteur de l'étude Ozioma Okonkwo, Ph.D.

Le traitement actuel étant plus efficace s'il est administré plus tôt dans la progression de la maladie, cela pourrait constituer une partie essentielle du puzzle. Comme le dit Okonkwo, «comme ce gène peut être détecté avant les symptômes de la maladie d’Alzheimer et que cette phase présymptomatique est considérée comme une période critique pour des traitements susceptibles de retarder ou de prévenir la maladie, il pourrait constituer une cible intéressante pour les traitements précoces. "

Il y a des lacunes dans la recherche. Ceux-ci incluent le fait que tous les participants étaient blancs, alors que différentes ethnies sont affectées différemment par la maladie. Par exemple, les Afro-Américains semblent être plus susceptibles. Un autre déficit de l'étude est que les données sur les bêta-amyloïdes étaient limitées.

Cependant, l'étude a un certain poids car elle a impliqué un grand nombre de participants, et les résultats ne manqueront pas de susciter davantage de recherches.

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