Les patientes atteintes d'un cancer du sein à haut risque ne reçoivent pas de test génétique

Parmi tous les nouveaux cas de cancer du sein diagnostiqués, seul un faible pourcentage risque de développer des mutations nocives pouvant entraîner des complications graves. Pour ces patients, les tests génétiques sont largement disponibles. Cependant, de nouvelles recherches montrent que peu de femmes profitent de cet outil de prévention et de détection précoce.
Une nouvelle enquête suggère que les médecins ne recommandent pas de tests génétiques aux femmes présentant un risque élevé de développer des mutations nocives.

On estime actuellement que moins de 10% de ceux qui viennent de recevoir un diagnostic de cancer du sein ont une mutation nocive dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.

Chez un individu en bonne santé, ces gènes produisent des protéines indispensables à la suppression de la tumeur - des protéines qui aident à réparer l'ADN endommagé. Cependant, lorsque ces gènes ne fonctionnent pas correctement ou ont subi une mutation nocive, l'ADN ne se rétablit pas aussi facilement et des cellules cancéreuses supplémentaires peuvent se développer.

En conséquence, les mutations héréditaires peuvent augmenter le risque de cancer de l'ovaire ou de cancer du sein triple négatif, les deux étant particulièrement agressifs. De plus, des mutations dans BRCA1 et BRCA2 ont été associées au cancer des trompes de Fallope et au cancer péritonéal chez la femme. Les hommes présentant ces mutations sont également à risque de cancer de la prostate, et certaines études ont montré que les hommes et les femmes porteurs des mutations sont plus susceptibles de développer un cancer du pancréas.

Des tests génétiques sont disponibles pour ceux qui risquent de développer ces mutations dommageables. Un simple test sanguin ou salivaire suffit à déterminer si les patients ont hérité des mutations et, en 2013, le groupe de travail américain sur les services préventifs a recommandé de tester génétiquement les patients ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, des ovaires, des trompes de Fallope ou du péritoine. .

De nouvelles recherches suggèrent cependant que la plupart des médecins ne recommandent pas de tests génétiques pour les femmes à haut risque de mutations.

La nouvelle étude a été dirigée par le Dr Allison Kurian, professeur agrégé de médecine et de recherche en santé et politique à l’Université de Stanford. Les résultats ont été publiés dans JAMA.

Analyser les besoins et les pratiques de tests génétiques chez plus de 2 500 femmes

Le Dr Kurian et son équipe ont interrogé 2 529 femmes récemment diagnostiquées d'un cancer du sein à un stade précoce - du stade 0 au stade 2. Les femmes ont été interrogées deux mois après leur chirurgie.

On a demandé aux patients s'ils souhaitaient des tests génétiques et, si oui, s'ils les avaient effectivement reçus.

Dans l’ensemble, les deux tiers des femmes chez lesquelles un cancer du sein a été diagnostiqué ont déclaré qu’elles souhaitaient se faire dépister, mais un tiers seulement ont effectivement passé le test.

De manière significative, 8 femmes sur 10 présentant le risque le plus élevé de mutations du gène BRCA souhaitaient le test, mais seulement un peu plus de la moitié d’entre elles ont été testées. Environ 56% des patients qui n’ont pas reçu le test ont affirmé que leur médecin ne l’avait pas recommandé.

De plus, l'étude a révélé une disponibilité insuffisante de conseil génétique. Le conseil génétique peut aider les patients à décider de demander un test ou de fournir une aide pour interpréter les résultats du test.

Parmi toutes les femmes à haut risque qui ont été testées, 60% ont reçu des conseils et seulement 40% des patients à haut risque ont déclaré avoir eu une séance de conseil génétique.

Constatations jugées 'inquiétantes' par les chercheurs

Les auteurs commentent la signification de leurs découvertes et montrent un intérêt pour la santé des femmes.

"Les résultats des tests génétiques peuvent influer sur le type de chirurgie qu'une femme peut choisir pour traiter son cancer du sein existant, ainsi que sur les traitements à suivre pour réduire le risque de nouveaux cancers", déclare le Dr Reshma, co-auteur principal Jagsi, qui est également professeur et vice-président de la radio-oncologie à l'Université du Michigan.

"Nous n'avons pas de boule de cristal, mais les tests génétiques peuvent être un outil puissant pour certaines femmes. Il est inquiétant de voir autant de femmes exposées au risque de mutations ne pas se rendre au conseil génétique", ajoute Jagsi. .

Le Dr Steven Katz, l'autre auteur principal de l'étude, qui est également professeur de médecine et de gestion de la santé et de politique à l'Université du Michigan, se penche sur les résultats suivants:

"Le fait que beaucoup de femmes ne se voient pas offrir de tests génétiques après un diagnostic de cancer du sein est une illustration importante des défis que représente la progression de la médecine de précision dans la salle d'examen", explique Katz. Le chercheur principal Kurian attribue le manque de tests à l'incapacité des médecins à comprendre les avantages d'un tel outil de prévention.

"Il est probable que certains médecins ne réalisent pas les avantages des tests génétiques. Ils peuvent aussi ne pas être en mesure d'expliquer clairement le processus de test et les résultats avec les patients. Les priorités pour l'avenir devraient inclure des stratégies pour élargir le améliorer les compétences des médecins en matière de communication et d'évaluation du risque de cancer […] Les femmes s'intéressent beaucoup aux tests génétiques, mais beaucoup ne le reçoivent pas, ce qui est particulièrement inquiétant, car les médecins ne peuvent prévenir les cancers chez les porteurs de mutation et les membres de leur famille. . "

Dr. Allison Kurian

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