Échantillon de sang maternel utilisé pour séquencer les génomes f?taux

Dans une annonce révolutionnaire, la faculté de médecine de l'université de Stanford a déclaré que son équipe de recherche était capable de séquencer les génomes d'un bébé à naître, en utilisant uniquement un échantillon de sang de la mère. Cela rend bien sûr la procédure beaucoup plus sûre que d'essayer d'obtenir un échantillon du f?tus dans l'utérus.
Stephen Quake, PhD, le professeur Lee Otterson à la faculté d'ingénierie et professeur de génie biologique et de physique appliquée a expliqué l'approche:

"Nous sommes intéressés à identifier les conditions pouvant être traitées avant la naissance, ou immédiatement après ... Sans ces diagnostics, les nouveau-nés présentant des troubles métaboliques ou du système immunitaire traitables souffrent jusqu'à ce que leurs symptômes deviennent visibles et leurs causes déterminées."

Les conclusions de son équipe sont publiées dans 'La nature' et sont associés à un autre rapport de l’Université de Washington qui a obtenu des résultats similaires en utilisant une technique mise au point à Stanford, qui exigeait un échantillon de sang supplémentaire du père. L'avancement est beaucoup plus simple, fournissant une procédure facile qui ne nécessite que la mère présente. Un jour, ce type de dépistage sera probablement offert à la plupart des femmes enceintes.
Une fois que la technique sera développée en un processus clinique, le prix du test diminuera évidemment de façon spectaculaire et les médecins seront en mesure de détecter tous les problèmes génétiques connus bien avant la naissance. La recherche a montré que le séquençage de l'exome peut suffire à fournir des informations pertinentes.
La nouvelle technique a cependant permis aux scientifiques de séquencer le génome entier et les chaînes d’exome et ils ont pu trouver un feutus avec le syndrome de DiGeorge, causé par une courte délétion du chromosome 22. Les symptômes de ce problème particulier peuvent varier problèmes cardiaques et neuromusculaires et troubles cognitifs. Les nouveau-nés atteints de cette maladie ont souvent des difficultés d'alimentation, des malformations cardiaques et des convulsions, dues à des niveaux de calcium trop faibles.

Diana Bianchi, MD, directrice exécutive de l'Institut de recherche sur la mère et le nourrisson du centre médical Tufts, qui n'a pas participé à l'étude Nature, a déclaré:

"Le problème de la distinction entre l’ADN de la mère et l’ADN du f?tus, en particulier dans le milieu où ils partagent la même anomalie, a sérieusement mis au défi les enquêteurs travaillant dans le diagnostic prénatal pendant de nombreuses années. Dans ce papier, le groupe Quake montre montrer que le f?tus a hérité du syndrome de DiGeorge de sa mère. "

Bianchi est également président du conseil consultatif clinique de Verinata Health Inc., une société qui fournit un test génétique f?tal utilisant une technologie antérieure mise au point par Quake.
Le diagnostic parental existe depuis des décennies, avec des tests de dépistage du spina-bifida, du syndrome de Down et de nombreuses autres pour les femmes enceintes. D'autres tests plus approfondis nécessitent l'insertion d'une aiguille dans le sac amniotique. Cette procédure a une chance de fausse couche de 0,5% et est évidemment indésirable, et cette méthode est quelque peu agressive pour la mère. Le nouveau test nécessite seulement un échantillon de sang et repose sur le fait que des cellules librement flottantes du f?tus peuvent être trouvées dans la circulation sanguine de la mère. Au troisième trimestre, la quantité d'ADN foetal peut atteindre 30%.
Quake a mis au point des tests pour le syndrome de Down, en utilisant cette technique dès 2008, mais ils n'ont pas été en mesure de fournir une séquence complète d'ADN. Dans les essais de Stanford, deux femmes enceintes ont été testées, l’une était positive pour le syndrome de Di George, l’autre était négative. Les résultats des essais ont été confirmés après l'accouchement. Bien que les tests ne soient que rétrospectifs, dans une situation réelle, les médecins seraient mieux à même de traiter le bébé dès la naissance, en recherchant les problèmes cardiaques et les taux de calcium dès le premier jour.
Le coauteur de l'étude, Yair Blumenfeld, MD, professeur adjoint d'obstétrique et de gynécologie à la faculté de médecine de Stanford, a déclaré:

"Il y a trois ans, nous étions très enthousiastes à l'idée de valider la détection non invasive de l'aneuploïdie f?tale ... Mais nous avons toujours su que la détection des anomalies chromosomiques f?tales n'était que la partie émergée de l'iceberg. la capacité de détecter les anomalies génétiques foetales individuelles simplement en testant le sang de maman. "

L'équipe de Stanford poursuit le travail et a déposé un brevet pour un test qui sera éventuellement utilisé dans les maternités du monde entier.
Écrit par Rupert Shepherd