Qu'est-ce que la maladie des neurones moteurs?

Table des matières

1. Les types
2. Symptômes
3. Les causes
4. Facteurs de risque
5. Diagnostic
6. Traitement
7. Perspective

Les maladies des neurones moteurs sont un groupe de conditions qui font que les nerfs de la colonne vertébrale et du cerveau perdent progressivement leur fonction. Ils constituent une forme rare mais grave et incurable de neurodégénérescence progressive.

Les neurones moteurs sont des cellules nerveuses qui envoient des signaux de sortie électriques aux muscles, affectant la capacité de fonctionnement des muscles.

La maladie des neurones moteurs (MND) peut apparaître à tout âge, mais la plupart des patients ont plus de 40 ans au moment du diagnostic. Il touche plus les hommes que les femmes.

Le type le plus commun, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), affecte probablement environ 30 000 Américains à tout moment, avec plus de 5 000 diagnostics chaque année.

Le célèbre physicien anglais Stephen Hawking a vécu avec la SLA pendant plusieurs décennies jusqu'à sa mort en mars 2018. Le virtuose de la guitare Jason Becker est un autre exemple de quelqu'un qui vit avec la SLA depuis plusieurs années.

Faits en bref sur les maladies des neurones moteurs

Voici quelques points clés concernant les maladies des neurones moteurs. Plus de détails sont dans l'article principal.

• Les maladies des neurones moteurs (MND) sont un groupe d'affections qui affectent les cellules nerveuses qui envoient des messages au cerveau.
• Il y a un affaiblissement progressif de tous les muscles du corps, ce qui finit par affecter la capacité de respirer.
• Les problèmes génétiques, viraux et environnementaux peuvent jouer un rôle dans l'apparition de la MND.
• Il n'y a pas de remède, mais un traitement de soutien peut améliorer la qualité de vie.
• L'espérance de vie après le diagnostic varie de 3 ans à plus de 10 ans.

Les types

Stephen Hawking était l'une des personnes les plus connues avec une maladie des neurones moteurs.
Crédit d'image: Doug Wheller, 2008

Il existe plusieurs types de maladies des neurones moteurs.

SLA, ou maladie de Lou Gehrig, est le type le plus commun, affectant les muscles des bras, des jambes, de la bouche et du système respiratoire. La durée moyenne de survie est de 3 à 5 ans, mais certaines personnes vivent 10 ans ou plus au-delà du diagnostic avec des soins de soutien.

Paralysie bulbaire progressive (PBP) implique le tronc cérébral. Les personnes atteintes de SLA ont souvent aussi des PBP. La condition provoque des épisodes d'étouffement fréquents, des difficultés à parler, à manger et à avaler.

Atrophie musculaire progressive (PMA) provoque lentement mais progressivement une fonte musculaire, en particulier dans les bras, les jambes et la bouche. Cela peut être une variation de la SLA.

Sclérose latérale primaire (SLP) est une forme rare de MND qui avance plus lentement que la SLA. Ce n'est pas fatal, mais cela peut affecter la qualité de vie. Chez l'enfant, on parle de sclérose latérale primitive juvénile.

Atrophie musculaire spinale (SMA) est un MND hérité qui affecte les enfants. Il existe trois types, tous causés par un gène anormal appelé SMA1. Il a tendance à affecter le tronc, les jambes et les bras. Les perspectives à long terme varient selon le type.

Les différents types de MND présentent des symptômes similaires, mais ils progressent à des vitesses différentes et varient en gravité.

Symptômes

La MND peut être divisée en trois étapes, tôt, intermédiaire et avancée.

Signes et symptômes précoces

Les symptômes se développent lentement et peuvent être confondus avec les symptômes d'autres affections neurologiques non apparentées.

Les premiers symptômes dépendent du système corporel qui est affecté en premier. Les symptômes typiques se manifestent dans trois domaines: les bras et les jambes, la bouche (bulbaire) ou le système respiratoire.

Ils comprennent:

• une prise affaiblie, ce qui rend difficile de prendre et de tenir les choses
• fatigue
• douleurs musculaires, crampes et contractions
• discours flou et parfois brouillé
• faiblesse dans les bras et les jambes
• augmentation de la maladresse et de la chute
• difficulté à avaler
• difficulté à respirer ou essoufflement

Signes et symptômes du stade intermédiaire

Les maladies du motoneurone peuvent restreindre considérablement la mobilité des personnes atteintes de la maladie.

À mesure que la maladie progresse, les symptômes s'aggravent.

• La douleur et la faiblesse musculaires augmentent et les spasmes et les torsions s'aggravent.
• Les membres deviennent progressivement plus faibles.
• Les muscles des membres commencent à rétrécir.
• Le mouvement dans les membres affectés devient plus difficile.
• Les muscles des membres peuvent devenir anormalement raides.
• Les douleurs articulaires augmentent.
• Manger, boire et avaler deviennent plus difficiles.
• Le dérouillage se produit en raison de problèmes de contrôle de la salive.
• Le bâillement se produit, parfois lors de combats incontrôlables.
• La douleur à la mâchoire peut résulter d'un bâillement excessif.
• Les problèmes d'élocution s'aggravent à mesure que les muscles de la gorge et de la bouche s'affaiblissent.

La personne peut montrer des changements dans sa personnalité et son état émotionnel, avec des crises de pleurs incontrôlables ou des rires.

Auparavant, on pensait que la MND n'affectait pas significativement la fonction cérébrale ou la mémoire, mais des études ont maintenant montré que jusqu'à 50% des personnes atteintes de SLA avaient un certain type d'atteinte des fonctions cérébrales.

Cela comprend des difficultés avec la mémoire, la planification, la langue, le comportement et les relations spatiales. Jusqu'à 15% des personnes atteintes de SLA présentent une forme de démence connue sous le nom de démence frontotemporale (DFT).

Des problèmes respiratoires peuvent survenir lorsque le diaphragme, principal muscle respiratoire, se détériore. Il peut y avoir un manque de souffle, même en dormant ou en se reposant. En fin de compte, une assistance respiratoire sera nécessaire.

Les symptômes secondaires comprennent l'insomnie, l'anxiété et la dépression.

Signes et symptômes avancés du stade

À terme, le patient sera incapable de bouger, de manger ou de respirer sans assistance. Sans soins de soutien, une personne décédera. Malgré les meilleurs soins actuellement disponibles, les complications du système respiratoire sont les causes les plus fréquentes de décès.

Les causes

Les neurones moteurs envoient des signaux du cerveau aux muscles et aux os, ce qui fait bouger les muscles. Ils participent à la fois aux mouvements conscients et aux mouvements automatiques, tels que la déglutition et la respiration.

Certains MND sont hérités alors que d'autres se produisent de manière aléatoire.Les causes exactes ne sont pas claires, mais l'Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) note que des facteurs génétiques, toxiques, viraux et autres facteurs environnementaux jouent probablement un rôle.

Tout sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA)La SLA est le type le plus commun de MND. En savoir plusLisez maintenant

Facteurs de risque

Voici quelques facteurs de risque associés à la MND.

Hérédité: Aux États-Unis (États-Unis), environ 1 cas de SLA sur 10 est hérité. SMA est également connu pour être une condition héritée.

Âge: Après 40 ans, le risque augmente de manière significative, même s'il reste très faible. La SLA est plus susceptible d'apparaître entre 55 et 75 ans.

Sexe: Les hommes sont plus susceptibles de développer une MND.

Certains experts ont associé l'expérience militaire à un risque accru de développer la maladie.

Des études ont montré que les footballeurs professionnels sont plus susceptibles de mourir de la SLA, de la maladie d'Alzheimer et d'autres maladies neurodégénératives que d'autres personnes. Cela implique un lien possible avec un traumatisme crânien récurrent et une maladie neurologique.

Diagnostic

Le traitement des maladies du motoneurone concerne principalement la gestion des symptômes et une vie confortable.

Au stade précoce, la MND peut être difficile à diagnostiquer, car les signes et les symptômes sont communs à d'autres maladies, telles que la sclérose en plaques (SEP), un nerf enflammé ou la maladie de Parkinson.

Un médecin de soins primaires orientera normalement le patient vers un neurologue, un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies et des affections du système nerveux.

Le neurologue commencera par un historique complet et un examen physique du système neurologique.

D'autres tests peuvent être utiles.

Tests sanguins et urinaires: Ces analyses peuvent exclure d'autres conditions et détecter toute augmentation de la créatinine kinase. Cela se produit lorsque le muscle se décompose, et il se trouve parfois dans le sang des patients atteints de MND.

IRM cérébrale: Cela ne permet pas de détecter un MND, mais cela peut aider à éliminer d'autres conditions, telles qu'un accident vasculaire cérébral, une tumeur au cerveau, des problèmes de circulation cérébrale ou une structure cérébrale anormale.

Électromyographie (EMG) et étude de conduction nerveuse (NCS): Celles-ci sont souvent effectuées ensemble. Un EMG teste la quantité d'activité électrique dans les muscles, tandis que NCS teste la vitesse à laquelle l'électricité se déplace dans les muscles.

Ponction lombaire ou ponction lombaire: Ceci analyse le liquide céphalo-rachidien, le fluide qui entoure le cerveau et la moelle épinière.

Biopsie musculaire: Si le médecin pense que le patient peut avoir une maladie musculaire plutôt que la MND, une biopsie musculaire peut être effectuée.

Après les tests, un médecin surveillera normalement le patient pendant un certain temps avant de confirmer qu'il est atteint de la maladie.

Les critères connus sous le nom de critères d'El Escorial peuvent aider un médecin à vérifier les signes neurologiques distinctifs, ce qui peut aider au diagnostic de la SLA.

Ceux-ci inclus:

• rétrécissement musculaire, faiblesse ou contraction
• raideur musculaire ou réflexes anormaux
• symptômes se propageant dans de nouveaux groupes musculaires
• n'ayant pas d'autres facteurs qui expliquent les symptômes

Traitement

L'ergothérapie peut aider à soulager une partie de la rigidité et du stress associés à une maladie des neurones moteurs.

Il n'y a pas de remède pour la MND, les traitements visent donc à ralentir la progression et à optimiser l'autonomie et le confort du patient.

Cela peut inclure l'utilisation d'appareils et d'appareils respiratoires, d'alimentation, de mobilité et de communication.

La thérapie de réadaptation peut comprendre une thérapie physique, professionnelle et orthophonique.

Ralentissement de la progression de la maladie

Deux médicaments sont actuellement approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) pour la SLA. Riluzole, ou Rilutek, diminue la quantité de glutamate dans le corps. Il semble le plus efficace dans les premiers stades de la SLA et chez les personnes âgées. Il a été démontré que cela améliore la survie.

Au début de 2017, le médicament Radicava (endaravone) a été approuvé par la FDA pour le traitement de la SLA.

Comment cela fonctionne n'est pas bien compris, mais cela peut retarder la progression de la maladie en travaillant contre les lésions tissulaires.

Les scientifiques étudient actuellement le rôle possible des cellules souches dans le traitement de la SLA.

Crampes et raideurs musculaires

Les crampes et les raideurs musculaires peuvent être traitées avec une thérapie physique et des médicaments, tels que les injections de toxine botulique (BTA). La BTA bloque les signaux du cerveau aux muscles raides pendant environ 3 mois.

Le baclofène, un relaxant musculaire, peut réduire la raideur musculaire. Une petite pompe est implantée chirurgicalement à l'extérieur du corps et connectée à l'espace autour de la moelle épinière. Une dose régulière de baclofène est administrée dans le système nerveux.

Le baclofène bloque certains des signaux nerveux qui causent la spasticité. Cela peut aider avec le bâillement extrême.

Traitement pour baver

La scopolamine, un médicament contre le mal des transports, peut aider à contrôler les symptômes de la bave. Il est porté comme un patch derrière l'oreille.

Rire incontrôlé ou pleurer

Les antidépresseurs, appelés inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (ISRS), peuvent contribuer à des épisodes de rire ou de pleurs incontrôlables, connus sous le nom de labilité émotionnelle.

Discours, ergothérapie et physiothérapie

Les patients ayant des difficultés d'élocution et de communication peuvent apprendre des techniques utiles avec un orthophoniste qualifié. À mesure que la maladie progresse, les patients ont souvent besoin de moyens de communication.

L'ergothérapie et l'ergothérapie peuvent aider à maintenir la mobilité et la fonction et à réduire le stress.

Difficultés à avaler (dysphagie)

Comme manger et boire deviennent plus difficiles, le patient peut avoir besoin d'une gastrostomie endoscopique percutanée (GEP), une sonde d'alimentation placée sur l'abdomen, procédure relativement mineure.

Douleur

Un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS), tel que l'ibuprofène, aidera à soulager les douleurs légères à modérées dues aux crampes musculaires sous forme de spasmes.Des médicaments tels que la morphine peuvent aider à soulager les douleurs articulaires et musculaires graves aux stades avancés.

Problèmes de respiration

Les muscles respiratoires s'affaiblissent généralement progressivement, mais une détérioration soudaine est possible.

La ventilation mécanique peut aider à respirer. Une machine prend de l'air, la filtre et la pompe dans les poumons souvent par trachéostomie, un trou chirurgical dans le cou qui permet une respiration assistée.

Certaines personnes utilisent des thérapies complémentaires, y compris des régimes spéciaux riches en vitamines. Celles-ci ne guérissent pas la MND, mais une alimentation saine peut améliorer la santé et le bien-être en général.

Transplantation de cellules souches pour le traitement de la SLA

La recherche sur les cellules souches et la thérapie génique se sont révélées prometteuses pour le traitement de la SLA à l’avenir, mais d’autres études sont nécessaires.

Perspective

La MND est généralement fatale. Selon le type, la plupart des gens ne survivront pas plus de 5 ans après l'apparition des symptômes, mais certaines personnes vivent 10 ans ou plus

, en fonction de l'étendue et de la progression de leur maladie.

Le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni (Royaume-Uni) note que vivre avec un MND peut être extrêmement difficile et que le diagnostic peut sembler une "possibilité terrifiante".

Cependant, ils ajoutent qu'avec un soutien communautaire et autre, la qualité de vie du patient est souvent meilleure que prévu et que le stade avancé "n'est généralement pas pénible". Pour la plupart des gens, cela vient à la maison, pendant le sommeil.

Les patients peuvent souhaiter préparer une directive avancée, dans laquelle ils peuvent exprimer leurs souhaits futurs en matière de traitement alors qu'ils sont encore capables de s'exprimer.

Les problèmes peuvent inclure où ils espèrent être traités dans les dernières étapes, par exemple, à l'hôpital, dans un centre de soins palliatifs ou à domicile avec des soins palliatifs, et s'ils souhaitent recevoir une respiration mécanique ou d'autres soins d'assistance.

Alors que la recherche médicale se poursuit, les scientifiques espèrent mieux comprendre les MND. Ils travaillent à trouver de nouveaux traitements.