Un nouveau gène trouvé dans la recherche sur la maladie de Parkinson pourrait mener à un nouveau traitement

Une nouvelle étude a permis une avancée majeure dans la recherche sur la maladie de Parkinson en identifiant un nouveau gène impliqué dans la maladie, une maladie dégénérative affectant le système nerveux. Cela pourrait conduire à des progrès dans le traitement et la prévention, et un jour, potentiellement un remède à ce trouble.

L'étude, de l'Université de Californie à Los Angeles, était dirigée par le Dr Ming Guo, professeur agrégé de neurologie et de pharmacologie et neurologue en exercice.

La maladie de Parkinson est une maladie répandue. La National Parkinson's Foundation (NPF) rapporte que dans le monde, entre 4 et 6 millions de personnes souffrent de la maladie. Une grande partie de ces personnes vivent aux États-Unis, où 50 000 à 60 000 nouveaux cas de maladie de Parkinson sont diagnostiqués chaque année, ce qui s'ajoute au million de personnes dans le pays actuellement atteintes.

En 2010, les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ont classé les complications liées à la maladie de Parkinson comme la 14ème cause de décès dans le pays.

Chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, les cellules nerveuses du cerveau qui créent la dopamine meurent ou ne fonctionnent pas correctement. La dopamine est un produit chimique qui envoie des signaux autour du cerveau pour aider à coordonner les mouvements, et lorsque le cerveau ne produit pas suffisamment de dopamine, les symptômes de la maladie de Parkinson apparaissent. Ceux-ci inclus:

• Tremblement (tremblement ou tremblement) des mains, des bras, des jambes, de la mâchoire ou du visage
• Mouvements ralentis
• Des muscles raides et rigides
• Problèmes d'équilibre et de posture
• Difficulté à effectuer des tâches simples, telles que marcher, boutonner des vêtements ou couper des aliments
• Problèmes de parole
• Problèmes de sommeil
• Dépression
• Salive supplémentaire.

Seule une poignée de gènes a déjà été identifiée dans les cas héréditaires de la maladie de Parkinson. Auparavant, l’équipe du Dr Guo a rapporté deux de ces gènes, la kinase putative induite par PTEN 1 (PINK1) et PARKIN, et le rôle qu’ils jouent dans la prise en charge des mitochondries - la partie des cellules produisant l’énergie nécessaire leurs emplois - dans les cellules qui maintiennent la santé du cerveau.

Lorsque PINK1 et PARKIN fonctionnent ensemble correctement, ils régulent la qualité des mitochondries, maintenant la forme régulière des mitochondries saines et favorisant l'élimination des mitochondries endommagées. Des mutations dans PINK1 et PARKIN entraînent l'apparition précoce de la maladie de Parkinson, car elles peuvent entraîner une accumulation de mitochondries malsaines ou endommagées.

Un nouveau gène est découvert

Dans leur nouvelle étude de 5 ans, publiée dans eLife, l'équipe a découvert un nouveau gène, MUL1 (également appelé MULAN et MAPL), qui joue un rôle important dans la médiation de la pathologie de PINK1 et de PARKIN.

Leur recherche a porté sur les mouches des fruits et les souris présentant des gènes PINK1 / PARKIN mutés. L'équipe a constaté que le fait de fournir une quantité supplémentaire de MUL1 aide à améliorer les dommages mitochondriaux dus aux gènes mutés et que l'inhibition de MUL1 aggrave ces dommages.

De plus, ils ont découvert que l'élimination de MUL1 des neurones de souris du modèle de la maladie PARKIN entraîne une dégénérescence mitochondriale et neuronale malsaine.

L’une des principales implications de l’étude était que MUL1 semble être une cible thérapeutique prometteuse et qu’elle pourrait constituer une nouvelle voie de régulation de la qualité des mitochondries.

Dr. Guo dit qu'elle est très enthousiasmée par les résultats de la recherche:

"Nous montrons que le dosage de MUL1 est essentiel et que l'optimisation de sa fonction est cruciale pour la santé du cerveau et pour prévenir la maladie de Parkinson. Notre travail prouve que la santé mitochondriale est essentielle pour éviter la neurodégénérescence. La fonction MUL1 serait très bénéfique pour les patients atteints de la maladie de Parkinson. "

Les prochaines étapes pour l'équipe seront de tester ces résultats sur des organismes plus complexes que les mouches des fruits et les souris afin de découvrir d'autres fonctions et mécanismes du nouveau gène. Ils tenteront également d'identifier des composés potentiels susceptibles de cibler spécifiquement MUL1 en effectuant des criblages à petites molécules. En outre, ils examineront si les mutations MUL1 existent chez certains patients atteints de formes héréditaires de la maladie de Parkinson.

Plus tôt dans l'année, Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté des recherches suggérant qu'un type particulier d'imagerie pourrait aider à détecter la maladie plus tôt. Des développements sont en cours dans ce domaine de la recherche et cette nouvelle étude de l'UCLA pourrait constituer la prochaine étape vers la fin de ce qui est actuellement une maladie sans traitement curatif.

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