Un nouveau test génétique révèle davantage d'anomalies prénatales

Un nouveau test génétique a abouti à une information remarquablement plus applicable que la routine actuelle des tests prénatals, suggère une nouvelle étude publiée dans Le New England Journal of Medicine.
Le test utilise une analyse par microréseau pour examiner plus efficacement l'ADN du f?tus que ce qui est actuellement possible avec la méthode du caryotype, un examen visuel des chromosomes du f?tus.
L’essai en aveugle, mené par des chercheurs du centre médical de l’Université Columbia, comprenait 4 400 patients dans 29 centres à travers les États-Unis. Il leur a fallu quatre ans pour collecter toutes les données. L'étude comprenait des femmes d'âge maternel tardif et celles dont le f?tus présentait un risque élevé de syndrome de Down, des anomalies structurelles ou d'autres problèmes selon un dépistage précoce.
Il s'agit de la première et de la seule étude permettant de comparer le caryotypage avec le microréseau dans le cadre d'un essai prospectif en aveugle. L’essai a révélé que l’analyse des microréseaux, qui examine la comparaison entre l’ADN normal et l’ADN d’un f?tus, a également permis de faire un caryotype lors de la reconnaissance des aneuploïdies courantes.
Les aneuploïdies sont la présence d'un nombre irrégulier de chromosomes, soit un chromosome supplémentaire ou manquant, pouvant provoquer des anomalies génétiques telles que le syndrome d'Edwards et le syndrome de Down. L'analyse par microréseau a également permis de mettre en évidence des anomalies supplémentaires non décelées par caryotypage.
Parmi les f?tus chez lesquels une anomalie structurelle ou de croissance avait été découverte par échographie, une micropuce a détecté des délétions ou des duplications chromosomiques cliniquement importantes dans un cas sur 17 (6%) non observées lors du caryotypage.
Chez les femmes ayant un âge maternel avancé ou des résultats de dépistage positifs, une analyse de microréseaux a détecté une anomalie dans une grossesse sur 60 (1,7%).
Ronald J. Wapner, MD, professeur et vice-président pour la recherche au département d’obstétrique et de gynécologie du CUMC et directeur de la génétique de la reproduction à New York-Presbyterian / Columbia et chercheur principal, a déclaré: être faite de manière non invasive, chaque femme qui le souhaite se verra proposer un microréseau lui permettant d’avoir une information aussi complète que possible sur sa grossesse. "

Microarray dans la mortinaissance

Dans un article séparé paru dans le même numéro de NEJM le sujet de l'utilisation de microréseaux dans la mortinatalité est abordé. Les résultats ont montré que le microréseau avait créé un résultat cliniquement important dans 87% des 532 cas examinés avec des microréseaux et des caryotypes. En comparaison, des études antérieures ont montré que des moyens réguliers d’analyse d’une mortinaissance, y compris le caryotype, permettaient de renvoyer des informations dans 25 à 60% des cas.

Étudie auteur principal, Brynn Levy, MSc (Med), PhD, professeur agrégé de pathologie et de biologie cellulaire et co-directeur de la Division de médecine génomique personnalisée au CUMC et directeur du laboratoire de cytogénétique clinique à New York-Presbyterian / Columbia, m'a dit:

"Le microréseau a significativement mieux réussi à renvoyer des informations cliniquement pertinentes car, à la différence du caryotype, il ne nécessite pas de cellules en culture. La viabilité n'entre pas en jeu - l'ADN peut être extrait de tissus qui ne sont plus vivants. une mortinaissance peut être très difficile pour les familles, car elles nous fournissent une méthode beaucoup plus fiable pour fournir des informations aux familles et à leurs médecins. "

La probabilité d'obtenir plus de résultats est l'avantage le plus intéressant d'utiliser l'analyse par microréseau au lieu de l'analyse du caryotype. Il peut être extrêmement utile dans les cas de mortinatalité lorsque le caryotype a échoué ou en cas d'anomalie congénitale. Un des obstacles potentiels pourrait être le coût de l'analyse des microréseaux, qui est considérablement plus élevé que le caryotypage.

Les anomalies choromosomiques deviennent plus importantes

Les deux techniques, le microréseau et le caryotypage, identifient des informations importantes sur des conditions pouvant mettre la vie d'un nouveau-né en danger ou pouvant représenter un risque potentiel pour la santé pouvant être traité. Tous les tests génétiques actuels, tels que le caryotypage, ainsi que l'analyse de microréseaux pourraient également avoir des résultats dont les conséquences sont inconnues.
Dr. Wapner a expliqué:

"Bien que la grande majorité des anomalies observées avec les microréseaux soient associées à des conditions connues, toutes ne le sont pas. Mais avec le temps, la connaissance et la compréhension de ces anomalies continueront à croître. Lorsque nous avons commencé nous n'avons pas compris était d'environ 2,5% - maintenant, avec plus d'informations, cela est tombé à 1,5%. "

La deuxième phase de l'étude sur les microréseaux est actuellement en cours. Le Dr Wapner a entamé une étude de cinq ans sur les enfants nés de mères ayant subi une micropuce et apprenant la signification clinique des micro-délétions ou des duplications qui restent encore un mystère.
Dr. Wapner a conclu:

"La médecine génétique consiste à obtenir des informations génomiques sur un individu et à prédire quel effet cela aura sur cette personne. Mais nous sommes tous différents, donc les anomalies génétiques chez une personne peuvent se comporter différemment que chez quelqu'un d'autre. Par exemple, une maladie héréditaire pourrait être légère chez la mère mais sévère chez son enfant. Nous étudions ce que cela signifie cliniquement et la science continue de rattraper notre capacité à obtenir l'information. "

En 2008, des chercheurs du Baylor College of Medicine ont décrit un réseau (puce) capable de détecter rapidement des anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down. Ils ont décrit le réseau comme un outil efficace dans le diagnostic prénatal.
Écrit par Kelly Fitzgerald