Maladies immunitaires génétiques rares XLP2 examinées

Les chercheurs ont franchi une étape importante dans la compréhension d'un trouble immunitaire génétique rare qui affecte les enfants de sexe masculin. À l'aide d'analyses biochimiques, l'équipe a pu déterminer comment la protéine XIAP active un composant essentiel du système de défense immunitaire, en particulier le composant qui combat les infections bactériennes dans le système gastro-intestinal.
L’étude, menée par des chercheurs du Centre de recherche sur les protéines de la Fondation Novo Nordisk à l’Université de Copenhague, est publiée dans Cellule Moléculaire.
Mads Gyrd-Hansen, professeur associé au Centre de recherche sur les protéines de la Fondation Novo Nordisk, explique:

"Nos résultats constituent une étape importante sur la voie de la compréhension du trouble immunitaire très grave, mais heureusement rare, appelé syndrome lymphoprolifératif lié à l'X de type 2 (XLP2), qui affecte les enfants de sexe masculin.
Le système gastro-intestinal peut être considéré comme un long tube traversant le corps, absorbant les nutriments et l'eau. La surface de contact entre le système intestinal et le reste du corps est protégée par une barrière immunitaire efficace qui confine les bactéries à l'intestin. Cette barrière n'est pas intacte chez les patients XLP2, qui manquent donc du rempart nécessaire, pour ainsi dire, entre les bactéries et le corps. "

Les chercheurs ont découvert que les individus avec XLP2 présentent des variations génétiques qui détruisent la capacité de XIAP à lier la protéine de signalisation ubiquitine à d'autres protéines. Ce processus est crucial pour activer le système immunitaire et la survie.

L'équipe souligne que ces résultats peuvent également aider les chercheurs sur le cancer.
Gyrd-Hansen a déclaré:

"Plusieurs sociétés pharmaceutiques ont mis au point des médicaments pour agir sur les protéines IAP, dont XIAP, dans le cadre du traitement du cancer. Plusieurs de ces médicaments sont actuellement testés dans des essais cliniques pour leur efficacité dans le traitement de la leucémie et d'autres formes de cancer. de savoir précisément quels processus biologiques dans l'organisme le traitement peut potentiellement affecter. "

Gyrd-Hansen et son équipe, qui collaborent avec des chercheurs britanniques, allemands et australiens depuis environ 18 mois, ont expliqué:

"La collaboration internationale a permis - dans un court laps de temps - de décrire des processus moléculaires détaillés, d'utiliser les descriptions pour créer des modèles de souris pour d'autres tests et ensuite de relier les résultats de ces tests aux mutations génétiques identifiées chez les patients."

Écrit par Grace Rattue