Drépanocytose: vue d'ensemble, symptômes et causes

Table des matières

1. Causes et prévalence
2. Que fait la drépanocytose?
3. Diagnostiquer
4. Vivre avec la drépanocytose

La drépanocytose, également connue sous le nom d'anémie falciforme, est un groupe de troubles affectant les globules rouges dans le corps.

La façon dont les gens comprennent la drépanocytose s'est développée avec le temps. Afin de mieux comprendre la maladie, il est important d'examiner les facteurs qui influencent la drépanocytose, ainsi que ses effets sur l'organisme.

SCD provoque la création de cellules d'hémoglobine anormales. L'hémoglobine est la protéine qui transporte l'oxygène à travers le corps. Les cellules qui en résultent ont une forme en faucille ou en croissant, d'où le nom du trouble.

Cet article examinera également les symptômes et le diagnostic de l'anémie falciforme, ainsi que les options de traitement pour les personnes touchées par la maladie.

Causes et prévalence

La drépanocytose provoque des cellules sanguines anormales en forme de faucille.

La SCD est génétique, c'est-à-dire qu'elle passe par la lignée des personnes qui en sont atteintes. Il est possible que les gens ne possèdent qu'un seul gène de la drépanocytose, ils n'ont donc pas le trouble eux-mêmes. Ces personnes peuvent transmettre ce gène à leurs enfants, qui risquent alors de contracter la maladie si leur partenaire possède également le gène.

La drépanocytose affecte les personnes de tous les milieux. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les personnes d’ascendance subsaharienne sont les plus susceptibles d’avoir le gène de la SCD. Il est également plus répandu en Amérique du Sud et en Amérique centrale que dans d’autres régions de l’hémisphère occidental.

L'Arabie Saoudite, l'Inde, la Turquie, la Grèce et l'Italie enregistrent également un pourcentage plus élevé de cas de MST que d'autres régions. Aux États-Unis, le SCD affecte environ 100 000 personnes.

Que fait la drépanocytose?

La SCD affecte directement les cellules de l'hémoglobine dans le sang. Ces cellules transportent l'oxygène dans tout le corps et sont donc très importantes pour maintenir la santé des autres parties du corps.

Les cellules anormales d'hémoglobine en forme de faucille associées à la SCD ne durent pas aussi longtemps que les cellules d'hémoglobine normales. Cela conduit à un nombre plus faible de globules rouges sains dans le sang à tout moment. Cela peut causer des problèmes dans presque toutes les zones du corps.

La forme de la faucille de ces cellules les rend également enclins à coller dans les vaisseaux sanguins et à bloquer le flux sanguin vers les zones voisines du corps.

Symptômes

Il existe quelques symptômes directs de SCD. Le signe le plus révélateur de la drépanocytose est la crise de la drépanocytose. Une crise de drépanocytose est un épisode soudain de douleur intense dans une région du corps.

Le syndrome respiratoire aigu est un autre événement grave qui nécessite souvent des soins dans l'unité de soins intensifs de l'hôpital. Le syndrome respiratoire aigu est généralement causé par des vaisseaux sanguins bloqués dans les poumons, mais peut également être un symptôme secondaire de l'infection.

Les autres symptômes comprennent:

Un épisode soudain de douleur dans le corps est appelé une crise de drépanocytose.

• Les mains et les pieds enflés
• Anémie
• La jaunisse, qui est le jaunissement de la peau et du blanc des yeux
• Problèmes rénaux
• Problèmes de rate
• Maladie de la vésicule biliaire
• Érections douloureuses et prolongées chez les hommes
• Problèmes osseux et articulaires
• Infections graves
• Plaies de jambe
• Hypertension artérielle dans les poumons
• Arrêt cardiaque
• Maladie des yeux
• Des coups

Comme la SCD affecte le sang, les symptômes peuvent apparaître presque partout. Par exemple, les personnes atteintes de SCD présentent un risque accru de troubles de la pensée et des poumons. Il est donc important que les personnes atteintes de SCD soient régulièrement examinées par un médecin.

Complications

Des complications peuvent également survenir avec la drépanocytose. Selon une étude, le tabagisme augmente le risque d'épisodes de douleur et de syndrome thoracique aigu chez les adultes atteints d'anémie falciforme.

Le syndrome respiratoire aigu représente le plus grand nombre d'hospitalisations et de décès associés à la drépanocytose. De ce fait, le tabagisme peut être considéré comme l'un des principaux facteurs de risque évitables pour les personnes atteintes de SCD.

Le problème est peut-être que le tabagisme entraîne moins d'oxygène pour atteindre le sang par les poumons. Chez une personne atteinte de SCD, ceci est particulièrement dangereux car son sang a déjà tendance à avoir de faibles niveaux d'oxygène. La fumée secondaire peut également constituer une menace pour les personnes atteintes de SCD.

Diagnostiquer

Le diagnostic de SCD est devenu plus facile avec le temps. Tout ce qui est requis est un simple test sanguin pour voir si quelqu'un a la condition. Il est généralement reconnu à la naissance avec des tests de dépistage néonataux aux États-Unis, mais tous les pays ne contrôlent pas les nouveau-nés.

Étant donné que la SCD est génétique, toute personne ayant des antécédents génétiques d'anémie falciforme devrait discuter avec son médecin si elle décide d'avoir des enfants. Les femmes enceintes devraient recevoir des soins et une attention supplémentaires pour détecter et traiter les problèmes avant qu'ils ne surviennent.

Des tests prénataux existent également, qui permettent aux personnes de savoir si leur bébé est atteint de SCD avant même sa naissance.

Vivre avec la drépanocytose

Le SCD est un trouble permanent. Pour cette raison, il est important de penser aux options à long terme qui permettront à une personne souffrant de SCD de mener une vie longue et heureuse. Pour ce faire, une combinaison d'options médicales et de choix de mode de vie est généralement recommandée.

Options médicales

Le traitement médical de l'anémie falciforme implique de sensibiliser les gens à la réduction de leurs facteurs de risque, ainsi que de passer des tests de dépistage réguliers et de procéder à des examens fréquents afin de suivre l'évolution de la maladie.

Étant donné que les personnes atteintes de SCD sont plus sujettes aux infections, les CDC recommandent des vaccinations régulières pour prévenir les infections graves. Le CDC conseille également aux adultes de se faire vacciner chaque année, ainsi que le vaccin antipneumococcique et tout autre médicament recommandé par le médecin.

Cesser de fumer est suggéré pour les personnes atteintes de drépanocytose.

Pour les enfants, les CDC recommandent que le vaccin contre la grippe soit administré chaque année après l'âge de 6 mois.Ils recommandent également que les enfants reçoivent le vaccin antipneumococcique et le vaccin contre le méningocoque, si leur médecin le recommande.

Les CDC recommandent également de prendre des antibiotiques tous les jours jusqu'à l'âge de 5 ans. Les personnes devraient consulter leur médecin pour plus d'informations sur l'utilisation de ces tactiques pour éviter les infections.

Les personnes atteintes de SCD subiront également des tests sanguins et urinaires réguliers, des tests de saturation en oxygène, des examens de la vue, des échographies et des tests cognitifs. Celles-ci sont toutes utilisées pour suivre le risque de complications d'un SCD chez un patient. Les gens devraient travailler directement avec leur médecin pour déterminer le meilleur plan d'action.

Traiter les symptômes est traité différemment dans chaque situation. Il existe souvent des combinaisons de médicaments contre la douleur et de techniques de secours pour traiter des symptômes tels que la douleur aiguë et chronique. D'autres symptômes, comme l'anémie et le syndrome thoracique aigu, nécessitent souvent des visites à l'hôpital.

Certaines personnes reçoivent des médicaments pour augmenter un autre type d'hémoglobine appelé hémoglobine f?tale. Cette hémoglobine rend les cellules drépanocytaires moins susceptibles de changer de forme et de causer des problèmes.

Certaines personnes peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines, en particulier si elles ont été victimes d'un AVC.

À l'heure actuelle, la seule méthode de traitement permanente s'appelle la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, qui présente ses propres risques et complications. Il est généralement réservé aux cas graves de SCD.

Choix de style de vie

Une grande partie du traitement des MSC consiste à prévenir les épisodes avant qu'ils ne surviennent. Pour ce faire, de nombreuses personnes atteintes de SCD trouvent que prendre des mesures pour soutenir un mode de vie sain leur apporte un certain soulagement.

Les personnes atteintes de SCD devraient envisager de cesser de fumer et devraient essayer de limiter leur exposition à la fumée de tabac. Les parents d'enfants atteints d'anémie falciforme devraient également cesser de fumer afin de protéger leurs enfants.

Les personnes souffrant d'anémie falciforme peuvent également bénéficier d'un régime alimentaire équilibré et limiter la quantité d'alcool qu'elles consomment. Garder le sang aussi sain que possible peut également aider à limiter les symptômes de SCD. Le repos est également une nécessité pour les personnes atteintes de SCD, car elles peuvent devenir plus facilement fatiguées.

Il est également important pour les personnes atteintes de SCD de garder leur c?ur en bonne santé. Permettre au c?ur de pomper le sang plus efficacement permet à l'oxygène frais de circuler dans l'organisme. Pour cette raison, de nombreuses personnes atteintes de SCD bénéficient d'un exercice régulier.

Perspective

Les progrès de la science médicale ont permis de mieux comprendre le SCD.

Les personnes atteintes de SCD doivent s'informer autant que possible sur la maladie afin de prévenir les symptômes et les douleurs. Comprendre les mesures qui peuvent être prises pour réduire les complications de la MSC peut considérablement améliorer la qualité de vie.