L'application Smartphone pourrait simplifier le diagnostic des maladies héréditaires

Certaines maladies héréditaires, telles que la fibrose kystique et la maladie de Huntington, présentent une série de symptômes similaires à ceux d'autres maladies, rendant les conditions difficiles à diagnostiquer. Maintenant, les chercheurs ont créé un programme informatique qui, selon eux, peut simplifier le diagnostic de ces maladies.
Les chercheurs disent que l'application Phenomizer peut simplifier le diagnostic des maladies héréditaires.
Crédit d'image: Oliver Dietze

L’équipe de recherche, dirigée par Marcel Schulz de l’Institut Max Planck pour l’informatique en Allemagne, a d’abord signalé leur création dans le American Journal of Human Genetics en 2009.

Maintenant, le programme - appelé "Phenomizer" - est disponible sous forme d’application Android gratuite sur Google Play pour smartphones et tablettes, ce qui le met à la disposition des médecins du monde entier.

Pour utiliser le programme, le médecin saisit les symptômes du patient. Le système analyse ensuite une grande base de données en ligne appelée Ontology Phenotype Ontology, qui stocke plus de 10 000 caractéristiques de la maladie et les relie à 7 500 maladies.

Quelques secondes après avoir saisi les données, le médecin reçoit une liste des maladies les plus probables dont le patient dispose.

L'application Phénomène «réduit le temps de recherche et augmente le temps passé avec les patients»

Selon l’équipe, le Phenomizer aide à surmonter les difficultés rencontrées par les médecins pour diagnostiquer certaines maladies héréditaires.

"Les maladies comme le diabète, l'épilepsie, une anomalie cardiaque ou la surdité peuvent elles-mêmes être les symptômes d'une série de maladies héréditaires", explique Schulz. "Cela rend si difficile pour les spécialistes médicaux de diagnostiquer une personne atteinte de la maladie dès le début."

Il ajoute que chaque maladie peut également présenter des caractéristiques différentes chez chaque patient. Par exemple, ils expliquent qu'en cas de malformation cardiaque, un patient peut également souffrir du syndrome de Miller-Dieker (une évolution anormale du cerveau) ou du syndrome de l'oeil de chat (maladie rare des yeux), dépendant de ses autres symptômes.

Schulz dit que ce nouveau système de diagnostic offre de nombreux avantages pour les cliniciens:

"Les médecins n'ont plus besoin de faire des recherches de plusieurs heures dans des bases de données ou des livres. La liste les aide à détecter plus rapidement la maladie. De plus, les médecins peuvent expliquer leurs symptômes plus en détail aux patients. faire attention à."

L'application Phenomizer a été créée en collaboration avec six informaticiens de l'Université de la Sarre à Sarrebruck, en Allemagne.

Il semble que les applications pour smartphones soient la voie de l'avenir en matière de diagnostic des maladies. L'année dernière, Nouvelles médicales aujourd'hui a rapporté une étude détaillant la création d'une application smartphone qui détecte le cancer de la peau, tandis que des recherches plus récentes - présentées lors de la 66ème réunion annuelle de l'American Academy of Neurology à Philadelphie, en avril - ont révélé deux applications pour smartphone capables de détecter améliorer les soins de l'AVC.

Le mois dernier, nous avons également fait état d'une étude détaillée d'une application pour smartphone appelée SmartGait, qui permet de mesurer la vitesse de marche et la démarche d'une personne (modèle de la marche) afin de prévenir les chutes chez les personnes âgées.

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