Les secrets de MS Unravel; 29 nouvelles variantes génétiques découvertes

Une étude génétique massive et révolutionnaire a été publiée cette semaine. Elle a identifié plus de 50 variantes de gènes susceptibles de contribuer à la maladie auto-immune, dont 29 sont de nouvelles découvertes.
L'étude contrôlée au Royaume-Uni comprenait près de 10 000 patients atteints de SEP dans 15 pays et plus de 17 000 témoins en bonne santé. La recherche, une analyse à l'échelle du génome, a été menée par le Consortium international sur la génétique de la sclérose en plaques, un groupe de chercheurs de 129 établissements qui étudient la génétique de la SEP.
La grande taille de l’échantillon a permis aux chercheurs d’identifier plus de variantes, appelées polymorphismes mononucléotidiques, que dans des recherches antérieures, et environ 50% des variants sont impliqués dans le fonctionnement du système immunitaire et environ un tiers ont été impliqués dans d'autres maladies auto-immunes, telles que la maladie de Crohn, la maladie coeliaque, la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et le diabète de type 1.
Le fait de savoir quels gènes jouent un rôle dans la SEP peut aider à développer de nouveaux traitements, y compris la possibilité que les points communs entre la SEP et d'autres maladies auto-immunes puissent signifier que certains traitements déjà utilisés pourraient fonctionner sur plusieurs de ces maladies.
Dr. Alastair Compston, professeur de neurologie à l'Université de Cambridge en Angleterre, explique:

"Quand on regarde les voies, ils nous disent clairement que les premiers stades de ce processus de la maladie impliquent une dysrégulation du système immunitaire, en particulier des lymphocytes T. Les processus généraux de l’auto-immunité sont partagés. Mais pourquoi ensemble de problèmes conduit au diabète en un et la sclérose en plaques dans un autre reste à résoudre. "

Eh bien, quels sont exactement ces lymphocytes T? Ce sont essentiellement des cellules immunitaires qui surveillent les infections. Dans les maladies auto-immunes, on pense que les lymphocytes confondent les tissus du corps et les attaquent.
Margaret Pericak-Vance, directrice de l'Institut John P. Hussman pour la génomique humaine à l'Université de Miami Miller School of Medicine, poursuit:

"La sclérose en plaques est une maladie complexe. Nous le savons. Nous savons depuis longtemps que la génétique a joué un rôle. Mais lorsque nous avons commencé à examiner la génétique, nous avons pensé que la réponse serait simple. HLA a été impliquée dans la SEP il y a plus de 30 ans, mais au fil du temps, nous avons découvert que ce n'était pas si facile, que la SEP était très hétérogène et que HLA ne tenait pas compte de tout. Cette étude donne absolument le pouvoir de poursuivre cette stratégie particulière et de résoudre les problèmes liés à l'innocuité et à l'efficacité de ces médicaments. "

Le fait que tant de nouveaux gènes identifiés soient impliqués dans le fonctionnement du système immunitaire devrait permettre de dissiper les doutes persistants sur le fait que la SEP est effectivement une maladie auto-immune.
Elle conclut:

"Même si la sclérose en plaques est différente du lupus et des autres maladies auto-immunes, en raison des gènes communs, certains mécanismes de base sont les mêmes dans tous ces troubles. La compréhension de ces mécanismes de base et de et de nouvelles cibles. "

Ecrit par Sy Kraft